Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické rizikové faktory spojené se syndromem antifosfolipidových protilátek (APS)

28. května 2026 aktualizováno: Duke University

Genetika syndromu antifosfolipidových protilátek

Syndrom antifosfolipidových protilátek (APS) je charakterizován přítomností antifosfolipidových protilátek, což jsou proteiny v krvi, které narušují schopnost těla provádět normální srážení krve. Klinické problémy spojené s antifosfolipidovými protilátkami zahrnují zvýšené riziko tvorby krevních sraženin v plicích nebo hlubokých žilách nohou, mrtvici, srdeční infarkt a opakované potraty. Je možné, že někteří lidé s APS mají genetickou predispozici k rozvoji syndromu. Tato studie bude využívat genetickou strategii k identifikaci potenciálních dědičných rizikových faktorů pro rozvoj APS náborem lidí s APS, kteří mají členy rodiny také postižené syndromem nebo jinou autoimunitní poruchou, jako je lupus nebo revmatoidní artritida.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

APS je autoimunitní porucha, která způsobuje zvýšené riziko rozvoje žilního nebo arteriálního tromboembolismu a také opakovaných potratů. APS se často vyskytuje u lidí s lupusem a v tomto případě se označuje jako sekundární APS. Mnoho lidí, kteří mají APS, však nemá jinou autoimunitní poruchu a jejich onemocnění je označováno jako primární APS. APS může být genetická porucha a identifikace genu (genů), které jedince predisponují k jeho rozvoji, by mohla vést k lepšímu pochopení nemoci a také ke zlepšení terapií. Tato studie bude používat genetickou strategii k identifikaci potenciálních rizikových faktorů pro rozvoj APS tím, že získá lidi s APS, kteří mají rodinné příslušníky, kteří jsou buď postiženi syndromem, nebo kteří mají jinou autoimunitní poruchu. Výsledky genetického testování budou porovnány mezi následujícími dvěma skupinami rodin: lidé s APS, kteří mají také jednoho nebo více členů jejich rodiny specificky postižených APS; a lidé s APS, kteří mají také jednoho nebo více členů své rodiny postižených jiným typem autoimunitní poruchy, jako je lupus nebo revmatoidní artritida.

Účastníci této studie provedou předběžný screeningový dotazník po telefonu, aby určili relevantní klinické diagnózy a shromáždili stručnou rodinnou anamnézu autoimunitních poruch. Oprávnění účastníci obdrží registrační balíček poštou. Je-li to možné, účastníci se poté nahlásí na místo studie, aby poskytli podrobnou rodinnou a lékařskou anamnézu a poskytli vzorek krve pro analýzu antifosfolipidových protilátek a přípravu genomové DNA. Pokud se účastníci nebudou moci zúčastnit studijní návštěvy, budou rozhovory vedeny po telefonu. Ti, kteří se nemohou návštěvy na místě zúčastnit, obdrží poštou sadu pro registraci krve a tito účastníci se budou hlásit na vhodném místě pro služby flebotomie. Účastníci, kteří již poskytli vzorky krve pro APS Collaborative Registry (APSCORE), možná nebudou muset poskytnout další vzorek pro tuto studii. Informace shromážděné pro statistickou analýzu budou zahrnovat následující údaje: demografické informace; komorbidní stavy a chronické rizikové faktory; lipidový profil; anamnéza rekurentních infekcí, selhání ledvin a kardiovaskulárních onemocnění; výška a váha; podrobnosti o všech aktuálně užívaných lécích a doplňcích; žilní a arteriální tromboembolické příhody; a jakákoliv anamnéza nepříznivých výsledků těhotenství.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2800

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Nábor
        • Duke University Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Thomas L. Ortel, MD, PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Silke Schmidt, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci se syndromem antifosfolipidových protilátek a jejich rodinní příslušníci

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Trvalá přítomnost antifosfolipidové protilátky, jak je definována jedním nebo oběma z následujících kritérií:

    1. Střední nebo vysoká hladina antikardiolipinových protilátek v krvi při dvou nebo více příležitostech s odstupem alespoň 6 týdnů
    2. Přítomnost lupusového antikoagulantu v plazmě dvakrát nebo vícekrát s odstupem nejméně 6 týdnů

  • Přítomnost klinických příznaků pozorovaných u pacientů s APS, včetně vaskulární trombózy (jedna nebo více klinických epizod arteriální, žilní trombózy nebo trombózy malých cév v jakékoli tkáni nebo orgánu) a/nebo těhotenská morbidita, definovaná jako kterákoli z následujících:

    1. Jedno nebo více nevysvětlitelných úmrtí morfologicky normálního plodu v 10. týdnu gestace nebo po něm, s normální morfologií plodu dokumentovanou ultrazvukem nebo přímým vyšetřením plodu
    2. Jeden nebo více předčasných porodů morfologicky normálního dítěte ve 34. týdnu gestace nebo před ním z důvodu těžké preeklampsie, eklampsie nebo těžké placentární insuficience
    3. Tři nebo více nevysvětlitelných po sobě jdoucích spontánních potratů před 10. týdnem gestace, s vyloučením anatomických nebo hormonálních abnormalit matky a otcovských a mateřských chromozomálních příčin
  • Lidé, kteří mají zvýšené hladiny antifosfolipidových protilátek, ale nesplňují plně klinická kritéria pro APS, a mají postižené členy rodiny, budou zváženi pro zařazení

Kritéria vyloučení:

  • Žádná zdokumentovaná přítomnost antifosfolipidové protilátky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
1
Jedinci s APS, kteří mají také jednoho nebo více členů své rodiny postižených specificky APS
2
Jedinci s APS, kteří mají také jednoho nebo více členů své rodiny postižených jiným typem autoimunitní poruchy, jako je lupus nebo revmatoidní artritida.
3
Jedinci s APS a bez rodiny nebo bez rodiny postižení APS nebo jinou autoimunitní poruchou

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
charakterizují genetické rizikové faktory spojené s rozvojem familiárního syndromu antifosfolipidových protilátek.
Časové okno: trvání studia
trvání studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Duke University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thomas L. Ortel, MD, PhD, Duke University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2006

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. června 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. června 2007

První zveřejněno (Odhadovaný)

5. června 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

29. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Pro00013845

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit