Genetische Risikofaktoren im Zusammenhang mit dem Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom (APS)

APS ist eine Autoimmunerkrankung, die ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer venösen oder arteriellen Thromboembolie sowie für wiederholte Fehlgeburten verursacht. APS tritt häufig bei Menschen mit Lupus auf und wird in diesem Fall als sekundäres APS bezeichnet. Viele Menschen mit APS haben jedoch keine andere Autoimmunerkrankung, und ihre Krankheit wird als primäres APS bezeichnet. APS kann eine genetische Störung sein, und die Identifizierung der Gene, die eine Person für die Entwicklung prädisponieren, könnte zu einem besseren Verständnis der Krankheit sowie zu verbesserten Therapien führen. Diese Studie wird eine genetische Strategie verwenden, um potenzielle Risikofaktoren für die Entwicklung von APS zu identifizieren, indem Menschen mit APS rekrutiert werden, die Familienmitglieder haben, die entweder von dem Syndrom betroffen sind oder eine andere Autoimmunerkrankung haben. Die Ergebnisse der Gentests werden zwischen den folgenden zwei Gruppen von Familien verglichen: Menschen mit APS, die auch ein oder mehrere ihrer Familienmitglieder haben, die speziell von APS betroffen sind; und Menschen mit APS, bei denen ein oder mehrere Familienmitglieder auch von einer anderen Art von Autoimmunerkrankung wie Lupus oder rheumatoider Arthritis betroffen sind.

Die Teilnehmer dieser Studie werden telefonisch einen Fragebogen zum Vorscreening durchführen, um relevante klinische Diagnosen zu ermitteln und eine kurze Familienanamnese von Autoimmunerkrankungen zu erheben. Berechtigte Teilnehmer erhalten ein Einschreibungspaket per Post. Wenn möglich, melden sich die Teilnehmer dann am Studienzentrum, um eine detaillierte Familien- und Krankengeschichte vorzulegen und eine Blutprobe zur Analyse auf Antiphospholipid-Antikörper und zur Präparation genomischer DNA abzugeben. Wenn die Teilnehmer nicht am Studienbesuch teilnehmen können, werden die Interviews telefonisch geführt. Diejenigen, die nicht an der Ortsbesichtigung teilnehmen können, erhalten ein Blutregistrierungskit per Post, und diese Teilnehmer melden sich an einem geeigneten Ort für Aderlassdienste. Teilnehmer, die bereits Blutproben für das APS Collaborative Registry (APSCORE) bereitgestellt haben, müssen möglicherweise keine weitere Probe für diese Studie bereitstellen. Zu den für die statistische Analyse gesammelten Informationen gehören die folgenden Daten: demografische Informationen; Komorbiditäten und chronische Risikofaktoren; Lipidprofil; Geschichte von wiederkehrenden Infektionen, Nierenversagen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen; Größe und Gewicht; Einzelheiten zu Medikamenten und Nahrungsergänzungsmitteln, die derzeit eingenommen werden; venöse und arterielle thromboembolische Ereignisse; und jede Vorgeschichte von unerwünschten Schwangerschaftsergebnissen.