Генетические факторы риска, связанные с синдромом антифосфолипидных антител (APS)

АФС является аутоиммунным заболеванием, вызывающим повышенный риск развития венозной или артериальной тромбоэмболии, а также привычных выкидышей. АФС часто возникает у людей с волчанкой и в этом случае называется вторичным АФС. Однако у многих людей с АФС нет другого аутоиммунного заболевания, и их заболевание называют первичным АФС. АФС может быть генетическим заболеванием, и выявление гена (генов), который предрасполагает человека к его развитию, может привести к лучшему пониманию болезни, а также к улучшению методов лечения. В этом исследовании будет использоваться генетическая стратегия для выявления потенциальных факторов риска развития АФС путем набора людей с АФС, члены семьи которых либо страдают этим синдромом, либо имеют другое аутоиммунное заболевание. Результаты генетического тестирования будут сравниваться среди следующих двух групп семей: люди с АФС, у которых также есть один или несколько членов их семей, конкретно затронутых АФС; и люди с АФС, у которых один или несколько членов семьи также страдают другим типом аутоиммунного заболевания, таким как волчанка или ревматоидный артрит.

Участники этого исследования заполнят анкету предварительного скрининга по телефону, чтобы определить соответствующие клинические диагнозы и собрать краткую семейную историю аутоиммунных заболеваний. Подходящие участники получат регистрационный пакет по почте. Если возможно, участники затем явятся в исследовательский центр, чтобы предоставить подробный семейный и медицинский анамнез, а также предоставить образец крови для анализа на антифосфолипидные антитела и подготовки геномной ДНК. Если участники не смогут присутствовать на учебном визите, интервью будут проводиться по телефону. Те, кто не сможет присутствовать на месте, получат набор для регистрации крови по почте, и эти участники явятся в удобное место для проведения флеботомии. Участникам, которые уже предоставили образцы крови для совместного реестра APS (APSCORE), возможно, не придется предоставлять еще один образец для этого исследования. Информация, собранная для статистического анализа, будет включать следующие данные: демографическая информация; сопутствующие заболевания и хронические факторы риска; липидный профиль; история рецидивирующих инфекций, почечной недостаточности и сердечно-сосудистых заболеваний; рост и вес; сведения о принимаемых в настоящее время лекарствах и добавках; венозные и артериальные тромбоэмболические осложнения; и любая история неблагоприятных исходов беременности.