Genetiske risikofaktorer forbundet med antiphospholipid antistofsyndrom (APS)

APS er en autoimmun lidelse, der forårsager en øget risiko for at udvikle en venøs eller arteriel tromboemboli, såvel som tilbagevendende aborter. APS forekommer ofte hos mennesker med lupus og omtales i dette tilfælde som sekundær APS. Mange mennesker, der har APS, har dog ikke en anden autoimmun lidelse, og deres sygdom omtales som primær APS. APS kan være en genetisk lidelse, og identifikation af det eller de gener, der disponerer et individ til at udvikle det, kan føre til en bedre forståelse af sygdommen samt forbedrede behandlinger. Denne undersøgelse vil bruge en genetisk strategi til at identificere potentielle risikofaktorer for udvikling af APS ved at rekruttere personer med APS, som har familiemedlemmer, som enten er ramt af syndromet, eller som har en anden autoimmun lidelse. Resultaterne af den genetiske test vil blive sammenlignet blandt følgende to grupper af familier: personer med APS, som også har et eller flere af deres familiemedlemmer, der er specifikt ramt af APS; og personer med APS, som også har et eller flere af deres familiemedlemmer ramt af en anden type autoimmun lidelse, såsom lupus eller leddegigt.

Deltagerne i denne undersøgelse vil udføre et præ-screeningsspørgeskema over telefonen for at bestemme relevante kliniske diagnoser og indsamle en kort familiehistorie om autoimmune lidelser. Berettigede deltagere vil modtage en tilmeldingspakke med posten. Hvis det er muligt, vil deltagerne derefter rapportere til undersøgelsesstedet for at give en detaljeret familie- og sygehistorie og give en blodprøve til analyse for antiphospholipid-antistoffer og fremstilling af genomisk DNA. Hvis deltagerne er forhindret i at deltage i studiebesøget, vil interviewene blive gennemført over telefonen. De, der ikke er i stand til at deltage i besøget på stedet, vil modtage et blodtilmeldingssæt med posten, og disse deltagere vil rapportere til et passende sted for flebotomitjenester. Deltagere, der allerede har leveret blodprøver til APS Collaborative Registry (APSCORE), skal muligvis ikke levere en anden prøve til denne undersøgelse. Oplysninger indsamlet til statistisk analyse vil omfatte følgende data: demografiske oplysninger; co-morbide tilstande og kroniske risikofaktorer; lipidprofil; historie med tilbagevendende infektioner, nyresvigt og kardiovaskulær sygdom; højde og vægt; detaljer om medicin og kosttilskud, der i øjeblikket tages; venøse og arterielle tromboemboliske hændelser; og enhver historie med uønskede graviditetsudfald.