Factores de riesgo genético asociados con el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (APS)
Genética del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El APS es un trastorno autoinmune que provoca un mayor riesgo de desarrollar tromboembolismo venoso o arterial, así como abortos espontáneos recurrentes. El SAF ocurre con frecuencia en personas con lupus y en este caso se denomina SAF secundario. Muchas personas que tienen APS, sin embargo, no tienen otro trastorno autoinmune y su enfermedad se conoce como APS primario. El APS puede ser un trastorno genético, y la identificación de los genes que predisponen a un individuo a desarrollarlo podría conducir a una mejor comprensión de la enfermedad, así como a mejores terapias. Este estudio utilizará una estrategia genética para identificar los posibles factores de riesgo para el desarrollo de APS mediante el reclutamiento de personas con APS que tengan familiares afectados por el síndrome o que tengan otro trastorno autoinmune. Los resultados de las pruebas genéticas se compararán entre los siguientes dos grupos de familias: personas con APS que también tienen uno o más de sus familiares afectados específicamente por APS; y personas con SAF que además tienen uno o varios familiares afectados por otro tipo de trastorno autoinmune, como lupus o artritis reumatoide.
Los participantes en este estudio realizarán un cuestionario de preselección por teléfono para determinar diagnósticos clínicos relevantes y recopilar un breve historial familiar de trastornos autoinmunes. Los participantes elegibles recibirán un paquete de inscripción por correo. Si es posible, los participantes se presentarán en el sitio del estudio para proporcionar un historial médico y familiar detallado y proporcionar una muestra de sangre para el análisis de anticuerpos antifosfolípidos y la preparación del ADN genómico. Si los participantes no pueden asistir a la visita de estudio, las entrevistas se realizarán por teléfono. Aquellos que no puedan asistir a la visita al sitio recibirán un kit de inscripción de sangre por correo, y estos participantes se reportarán a un lugar conveniente para los servicios de flebotomía. Es posible que los participantes que ya hayan proporcionado muestras de sangre para el Registro Colaborativo de APS (APSCORE) no tengan que proporcionar otra muestra para este estudio. La información recopilada para el análisis estadístico incluirá los siguientes datos: información demográfica; condiciones comórbidas y factores de riesgo crónicos; perfil lipídico; antecedentes de infecciones recurrentes, insuficiencia renal y enfermedad cardiovascular; altura y peso; detalles de cualquier medicamento y suplemento que se esté tomando actualmente; eventos tromboembólicos venosos y arteriales; y cualquier historial de resultados adversos del embarazo.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Thomas L. Ortel, MD, PhD
- Número de teléfono: 919-684-5350
- Correo electrónico: thomas.ortel@duke.edu
Ubicaciones de estudio
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Reclutamiento
- Duke University Medical Center
-
Investigador principal:
- Thomas L. Ortel, MD, PhD
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Investigador principal:
- Silke Schmidt, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Presencia persistente de un anticuerpo antifosfolípido, según lo definido por uno o ambos de los siguientes criterios:
- Nivel medio o alto de anticuerpos anticardiolipina en la sangre en dos o más ocasiones con al menos 6 semanas de diferencia
- Presencia de anticoagulante lúpico en el plasma en dos o más ocasiones con al menos 6 semanas de diferencia
Presencia de síntomas clínicos observados en pacientes con SAF, incluida la trombosis vascular (uno o más episodios clínicos de trombosis arterial, venosa o de pequeños vasos en cualquier tejido u órgano) y/o morbilidad del embarazo, definida como cualquiera de las siguientes:
- Una o más muertes inexplicables de un feto morfológicamente normal en o más allá de la décima semana de gestación, con morfología fetal normal documentada por ecografía o examen directo del feto
- Uno o más nacimientos prematuros de un bebé morfológicamente normal en la semana 34 de gestación o antes debido a preeclampsia grave, eclampsia o insuficiencia placentaria grave
- Tres o más abortos espontáneos consecutivos inexplicables antes de la semana 10 de gestación, con anomalías anatómicas u hormonales maternas y causas cromosómicas maternas y paternas excluidas
- Las personas que tienen niveles elevados de anticuerpos antifosfolípidos pero que no cumplen completamente los criterios clínicos para APS y tienen familiares afectados, serán consideradas para la inscripción.
Criterio de exclusión:
- Sin presencia documentada de anticuerpos antifosfolípidos
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Individuos con APS que también tienen uno o más de sus familiares afectados específicamente por APS
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2
Individuos con SAF que además tienen uno o más de sus familiares afectados por otro tipo de trastorno autoinmune, como lupus o artritis reumatoide.
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3
Individuos con APS y sin familia o sin familia afectada con APS u otro trastorno autoinmune
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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caracterizar los factores de riesgo genéticos asociados con el desarrollo del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos familiar.
Periodo de tiempo: duración del estudio
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duración del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Thomas L. Ortel, MD, PhD, Duke University
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Levine JS, Branch DW, Rauch J. The antiphospholipid syndrome. N Engl J Med. 2002 Mar 7;346(10):752-63. doi: 10.1056/NEJMra002974. No abstract available.
- Cervera R, Piette JC, Font J, Khamashta MA, Shoenfeld Y, Camps MT, Jacobsen S, Lakos G, Tincani A, Kontopoulou-Griva I, Galeazzi M, Meroni PL, Derksen RH, de Groot PG, Gromnica-Ihle E, Baleva M, Mosca M, Bombardieri S, Houssiau F, Gris JC, Quere I, Hachulla E, Vasconcelos C, Roch B, Fernandez-Nebro A, Boffa MC, Hughes GR, Ingelmo M; Euro-Phospholipid Project Group. Antiphospholipid syndrome: clinical and immunologic manifestations and patterns of disease expression in a cohort of 1,000 patients. Arthritis Rheum. 2002 Apr;46(4):1019-27. doi: 10.1002/art.10187.
- Scofield RH, Bruner GR, Kelly JA, Kilpatrick J, Bacino D, Nath SK, Harley JB. Thrombocytopenia identifies a severe familial phenotype of systemic lupus erythematosus and reveals genetic linkages at 1q22 and 11p13. Blood. 2003 Feb 1;101(3):992-7. doi: 10.1182/blood-2002-04-1003. Epub 2002 Sep 12.
- Kelly JA, Thompson K, Kilpatrick J, Lam T, Nath SK, Gray-McGuire C, Reid J, Namjou B, Aston CE, Bruner GR, Scofield RH, Harley JB. Evidence for a susceptibility gene (SLEH1) on chromosome 11q14 for systemic lupus erythematosus (SLE) families with hemolytic anemia. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Sep 3;99(18):11766-71. doi: 10.1073/pnas.182162399. Epub 2002 Aug 21.
- Ortel TL. The antiphospholipid syndrome: what are we really measuring? How do we measure it? And how do we treat it? J Thromb Thrombolysis. 2006 Feb;21(1):79-83. doi: 10.1007/s11239-006-5581-x.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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- Pro00013845
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