Facteurs de risque génétiques associés au syndrome des anticorps antiphospholipides (APS)

Le SAPL est une maladie auto-immune qui entraîne un risque accru de développer une thromboembolie veineuse ou artérielle, ainsi que des fausses couches à répétition. L'APS survient fréquemment chez les personnes atteintes de lupus et est appelé APS secondaire dans ce cas. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de SAPL n'ont pas d'autre maladie auto-immune et leur maladie est appelée SAP primaire. L'APS peut être une maladie génétique, et l'identification du ou des gènes qui prédisposent un individu à la développer pourrait conduire à une meilleure compréhension de la maladie, ainsi qu'à des thérapies améliorées. Cette étude utilisera une stratégie génétique pour identifier les facteurs de risque potentiels pour le développement de l'APS en recrutant des personnes atteintes d'APS dont des membres de la famille sont soit affectés par le syndrome, soit atteints d'une autre maladie auto-immune. Les résultats des tests génétiques seront comparés entre les deux groupes de familles suivants : les personnes atteintes du SAPL qui ont également un ou plusieurs membres de leur famille spécifiquement touchés par le SAPL ; et les personnes atteintes d'APS qui ont également un ou plusieurs membres de leur famille touchés par un autre type de maladie auto-immune, comme le lupus ou la polyarthrite rhumatoïde.

Les participants à cette étude rempliront un questionnaire de présélection par téléphone pour déterminer les diagnostics cliniques pertinents et recueillir un bref historique familial de troubles auto-immuns. Les participants éligibles recevront une trousse d'inscription par la poste. Si possible, les participants se présenteront ensuite au site de l'étude pour fournir des antécédents familiaux et médicaux détaillés et fournir un échantillon de sang pour l'analyse des anticorps antiphospholipides et la préparation de l'ADN génomique. Si les participants ne sont pas en mesure d'assister à la visite d'étude, les entretiens seront menés par téléphone. Ceux qui ne peuvent pas assister à la visite sur place recevront par la poste une trousse d'inscription de sang et ces participants se présenteront à un endroit pratique pour les services de phlébotomie. Les participants qui ont déjà fourni des échantillons de sang pour le registre collaboratif APS (APSCORE) peuvent ne pas avoir à fournir un autre échantillon pour cette étude. Les informations collectées pour l'analyse statistique comprendront les données suivantes : informations démographiques ; affections comorbides et facteurs de risque chroniques ; profile lipidique; antécédents d'infections récurrentes, d'insuffisance rénale et de maladies cardiovasculaires ; hauteur et largeur; les détails de tous les médicaments et suppléments actuellement pris ; événements thromboemboliques veineux et artériels ; et tout antécédent d'issue défavorable de la grossesse.