Genetyczne czynniki ryzyka związane z zespołem przeciwciał antyfosfolipidowych (APS)

APS jest chorobą autoimmunologiczną, która powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia żylnej lub tętniczej choroby zakrzepowo-zatorowej, a także nawracających poronień. APS często występuje u osób z toczniem iw tym przypadku jest określany jako wtórny APS. Jednak wiele osób z APS nie ma innych zaburzeń autoimmunologicznych, a ich choroba jest określana jako pierwotny APS. APS może być zaburzeniem genetycznym, a identyfikacja genu (genów), który predysponuje osobę do jego rozwoju, może prowadzić do lepszego zrozumienia choroby, a także ulepszonych terapii. W tym badaniu wykorzystana zostanie strategia genetyczna w celu zidentyfikowania potencjalnych czynników ryzyka rozwoju APS poprzez rekrutację osób z APS, których członkowie rodziny są dotknięci zespołem lub mają inne zaburzenie autoimmunologiczne. Wyniki badań genetycznych zostaną porównane w następujących dwóch grupach rodzin: osoby z APS, u których jeden lub więcej członków rodziny jest dotkniętych APS; oraz osoby z APS, których jeden lub więcej członków rodziny cierpi na inny rodzaj choroby autoimmunologicznej, takiej jak toczeń lub reumatoidalne zapalenie stawów.

Uczestnicy tego badania przeprowadzą wstępny kwestionariusz przesiewowy przez telefon w celu ustalenia odpowiednich diagnoz klinicznych i zebrania krótkiej historii rodzinnej chorób autoimmunologicznych. Uprawnieni uczestnicy otrzymają pocztą pakiet rejestracyjny. Jeśli to możliwe, uczestnicy zgłoszą się następnie do ośrodka badawczego, aby dostarczyć szczegółową historię rodzinną i medyczną oraz dostarczyć próbkę krwi do analizy na obecność przeciwciał antyfosfolipidowych i przygotowania genomowego DNA. W przypadku braku możliwości przybycia na wizytę studyjną, wywiady będą prowadzone przez telefon. Osoby, które nie będą mogły uczestniczyć w wizycie na miejscu, otrzymają pocztą zestaw do pobierania krwi, a uczestnicy ci zgłoszą się w dogodnym miejscu w celu wykonania usługi upuszczania krwi. Uczestnicy, którzy dostarczyli już próbki krwi do rejestru APS Collaborative Registry (APSCORE), mogą nie musieć dostarczać kolejnej próbki do tego badania. Informacje zbierane w celu analizy statystycznej będą obejmować następujące dane: dane demograficzne; choroby współistniejące i przewlekłe czynniki ryzyka; profil lipidowy; historia nawracających infekcji, niewydolności nerek i chorób układu krążenia; wzrost i waga; szczegóły dotyczące aktualnie przyjmowanych leków i suplementów; żylne i tętnicze zdarzenia zakrzepowo-zatorowe; oraz jakąkolwiek historię niekorzystnych wyników ciąży.