抗リン脂質抗体症候群に関連する遺伝的危険因子 (APS)

APS は自己免疫疾患であり、静脈または動脈の血栓塞栓症や流産の再発のリスクを高めます。 APS は狼瘡を持つ人々に頻繁に発生し、この場合は二次 APS と呼ばれます。 しかし、APS を持っている人の多くは、別の自己免疫疾患を持っておらず、彼らの病気は原発性 APS と呼ばれています。 APS は遺伝性疾患である可能性があり、個人が APS を発症する素因となる遺伝子を特定することで、この疾患の理解が深まり、治療法が改善される可能性があります。 この研究では、遺伝的戦略を使用して、APS症候群の影響を受けているか、別の自己免疫疾患を患っている家族がいるAPS患者を募集することにより、APS発症の潜在的な危険因子を特定します. 遺伝子検査の結果は、次の 2 つの家族グループ間で比較されます。家族の中に狼瘡や関節リウマチなどの別の種類の自己免疫疾患を患っている APS 患者も含まれます。

この研究の参加者は、電話で事前スクリーニングアンケートを実施して、関連する臨床診断を決定し、自己免疫疾患の簡単な家族歴を収集します。 資格のある参加者は、登録パッケージを郵送で受け取ります。 可能であれば、参加者は研究サイトに報告して、詳細な家族歴と病歴を提供し、抗リン脂質抗体の分析とゲノム DNA の調製のために血液サンプルを提供します。 参加者が研究訪問に参加できない場合、面接は電話で行われます。 施設訪問に参加できない人は、郵送で血液登録キットを受け取り、これらの参加者は採血サービスに便利な場所に報告します。 APS Collaborative Registry (APSCORE) に血液サンプルをすでに提供している参加者は、この研究のために別のサンプルを提供する必要がない場合があります。 統計分析のために収集される情報には、次のデータが含まれます。人口統計情報。併存疾患および慢性的な危険因子;脂質プロファイル;再発性感染症、腎不全、および心血管疾患の病歴;身長と体重;現在服用している薬やサプリメントの詳細。静脈および動脈の血栓塞栓症;および有害な妊娠転帰の履歴。