Genetiska riskfaktorer associerade med antifosfolipidantikroppssyndrom (APS)

APS är en autoimmun sjukdom som orsakar en ökad risk för att utveckla venös eller arteriell tromboembolism, såväl som återkommande missfall. APS förekommer ofta hos personer med lupus och kallas i detta fall sekundär APS. Många människor som har APS har dock ingen annan autoimmun sjukdom, och deras sjukdom kallas primär APS. APS kan vara en genetisk störning, och identifiering av den eller de gener som gör en individ predisponerar att utveckla den kan leda till en bättre förståelse av sjukdomen, såväl som förbättrade terapier. Denna studie kommer att använda en genetisk strategi för att identifiera potentiella riskfaktorer för utveckling av APS genom att rekrytera personer med APS som har familjemedlemmar som antingen är drabbade av syndromet eller som har en annan autoimmun sjukdom. Resultaten av den genetiska testningen kommer att jämföras mellan följande två grupper av familjer: personer med APS som också har en eller flera av sina familjemedlemmar som är specifikt drabbade av APS; och personer med APS som också har en eller flera av sina familjemedlemmar drabbade av en annan typ av autoimmun sjukdom, såsom lupus eller reumatoid artrit.

Deltagarna i denna studie kommer att utföra ett frågeformulär före screening via telefon för att fastställa relevanta kliniska diagnoser och samla in en kort familjehistoria av autoimmuna sjukdomar. Berättigade deltagare kommer att få ett registreringspaket med posten. Om möjligt kommer deltagarna att rapportera till studieplatsen för att tillhandahålla en detaljerad familje- och medicinsk historia och ge ett blodprov för analys av antifosfolipidantikroppar och beredning av genomiskt DNA. Om deltagarna inte kan närvara vid studiebesöket kommer intervjuerna att genomföras per telefon. De som inte kan närvara vid platsbesöket kommer att få ett blodregistreringspaket med posten, och dessa deltagare kommer att rapportera till en lämplig plats för flebotomitjänster. Deltagare som redan har lämnat blodprover för APS Collaborative Registry (APSCORE) kanske inte behöver lämna ett annat prov för denna studie. Information som samlas in för statistisk analys kommer att omfatta följande data: demografisk information; samsjukliga tillstånd och kroniska riskfaktorer; lipidprofil; historia av återkommande infektioner, njursvikt och kardiovaskulär sjukdom; längd och vikt; uppgifter om eventuella mediciner och kosttillskott som för närvarande tas; venösa och arteriella tromboemboliska händelser; och eventuell historia av negativa graviditetsresultat.