Fattori di rischio genetici associati alla sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)

L'APS è una malattia autoimmune che causa un aumento del rischio di sviluppare tromboembolia venosa o arteriosa, nonché aborti ricorrenti. L'APS si verifica frequentemente nelle persone con lupus e in questo caso viene definita APS secondaria. Molte persone che hanno APS, tuttavia, non hanno un'altra malattia autoimmune e la loro malattia è indicata come APS primaria. L'APS può essere una malattia genetica e l'identificazione del gene o dei geni che predispongono un individuo a svilupparla potrebbe portare a una migliore comprensione della malattia, nonché a migliori terapie. Questo studio utilizzerà una strategia genetica per identificare potenziali fattori di rischio per lo sviluppo di APS reclutando persone con APS che hanno membri della famiglia che sono affetti dalla sindrome o che hanno un'altra malattia autoimmune. I risultati del test genetico saranno confrontati tra i seguenti due gruppi di famiglie: persone con APS che hanno anche uno o più membri della famiglia affetti specificamente da APS; e persone con APS che hanno anche uno o più membri della famiglia affetti da un altro tipo di malattia autoimmune, come il lupus o l'artrite reumatoide.

I partecipanti a questo studio eseguiranno un questionario di pre-screening al telefono per determinare diagnosi cliniche rilevanti e raccogliere una breve storia familiare di malattie autoimmuni. I partecipanti idonei riceveranno un pacchetto di iscrizione per posta. Se possibile, i partecipanti riferiranno quindi al sito dello studio per fornire una storia familiare e medica dettagliata e fornire un campione di sangue per l'analisi degli anticorpi antifosfolipidi e la preparazione del DNA genomico. Se i partecipanti non sono in grado di partecipare alla visita di studio, le interviste saranno condotte per telefono. Coloro che non sono in grado di partecipare alla visita in loco riceveranno un kit di registrazione del sangue per posta e questi partecipanti si riferiranno a un luogo conveniente per i servizi di flebotomia. I partecipanti che hanno già fornito campioni di sangue per l'APS Collaborative Registry (APSCORE) potrebbero non dover fornire un altro campione per questo studio. Le informazioni raccolte per l'analisi statistica includeranno i seguenti dati: informazioni demografiche; condizioni di comorbilità e fattori di rischio cronici; profilo lipidico; storia di infezioni ricorrenti, insufficienza renale e malattie cardiovascolari; altezza e peso; dettagli di eventuali farmaci e integratori attualmente assunti; eventi tromboembolici venosi e arteriosi; e qualsiasi storia di esiti avversi della gravidanza.