Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární biologie paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)

5. srpna 2011 aktualizováno: University of Utah
Tato studie je navržena tak, aby lépe porozuměla molekulární biologii paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) a určila, zda prionový protein (PrP) funguje při dlouhodobé obnově hematopoetických kmenových buněk.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je charakterizována hemolytickou anémií, trombózou a variabilní cytopenií. Může být spojena s významnou morbiditou včetně akutního selhání ledvin, mozkového infarktu, mezenterického infarktu, Budd-Chiariho syndromu, aplastické anémie a leukemické transformace. Průměrná doba přežití od diagnózy je 15 let.

PNH je získaná klonální porucha hematopoetických kmenových buněk. U každého pacienta s PNH existují dvě odlišné populace hematopoetických buněk: jedna neklonální populace normálních buněk a jedna klonální populace buněk PNH. Klonální populace PNH buněk je identifikována mutací v genu PIG-A, která vede k absenci glykofosfatidylinositolové (GPI) kotvy několika povrchových proteinů. V důsledku toho tyto povrchové proteiny nejsou schopny plnit své funkce na buněčném povrchu. Deficit dvou z těchto povrchových proteinů, CD55 (faktor urychlující rozpad) a CD59 (membránový inhibitor reaktivní lýzy), které zabraňují destrukci zprostředkované komplementem, je základem klinické prezentace PNH. Identifikace mutace způsobující převládající klony nám může pomoci lépe porozumět molekulární biologii PNH. Když je toto dosaženo, mohou být navrženy nové terapie pro kontrolu a případné vyléčení nemoci.

Kromě toho navrhujeme určit funkci PrP v lidských hematopoetických kmenových buňkách. PrP je glykoprotein připojený k buněčné membráně pomocí glykosylfosfatidylinositolové (GPI) kotvy. U PNH, poruchy, jejíž patogeneze spočívá v nepřítomnosti GPI kotev, je exprese PrP snížena v monocytech a granulocytech z klonu PNH.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of Utah

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

7 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s paroxysmální noční hemoglobinurií (PNH)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Subjekty s podezřením na nebo s diagnózou paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)
  2. Věk > 7

Kritéria vyloučení:

1. Ti, kteří nesplňují kritéria pro zařazení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Postižená populace
Subjekty podezřelé z paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identifikujte mutaci způsobující převládající klony pomocí analýzy extrahované DNA/RNA z erytroidních kolonií
Časové okno: Po získání vzorku
Po získání vzorku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Opětovné potvrzení exprese PrP v lidských granulocytech, hematopoetických progenitorech a kmenových buňkách
Časové okno: Po získání vzorku
Po získání vzorku
Analýza funkce PrP v lidských dlouhodobých hematopoetických kmenových buňkách
Časové okno: Po získání vzorku
Po získání vzorku

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Utah

Spolupracovníci

National Institutes of Health (NIH)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2006

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. prosince 2010

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. prosince 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. července 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. července 2008

První zveřejněno (ODHAD)

25. července 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

9. srpna 2011

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. srpna 2011

Naposledy ověřeno

1. srpna 2011

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 17790
  • R01HL5077-12

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit