Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biologia molekularna napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH)

5 sierpnia 2011 zaktualizowane przez: University of Utah
To badanie ma na celu lepsze zrozumienie biologii molekularnej napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH) i określenie, czy białko prionowe (PrP) działa w długoterminowej odnowie hematopoetycznych komórek macierzystych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) charakteryzuje się niedokrwistością hemolityczną, zakrzepicą i zmienną cytopenią. Może to być związane ze znaczną chorobowością, w tym ostrą niewydolnością nerek, zawałem mózgu, zawałem krezki, zespołem Budda-Chiariego, niedokrwistością aplastyczną i transformacją białaczkową. Średni czas przeżycia od diagnozy wynosi 15 lat.

PNH jest nabytą chorobą klonalną hematopoetycznych komórek macierzystych. U każdego pacjenta z PNH istnieją dwie odrębne populacje komórek krwiotwórczych: jedna nieklonalna populacja normalnych komórek i jedna klonalna populacja komórek PNH. Klonalna populacja komórek PNH jest identyfikowana przez mutację w genie PIG-A, która powoduje brak kotwicy glikofosfatydyloinozytolu (GPI) kilku białek powierzchniowych. W konsekwencji te białka powierzchniowe nie są w stanie pełnić swoich funkcji na powierzchni komórki. Wykazano, że niedobór dwóch z tych białek powierzchniowych, CD55 (czynnik przyspieszający rozkład) i CD59 (błonowy inhibitor reaktywnej lizy), które zapobiegają niszczeniu za pośrednictwem dopełniacza, leży u podstaw klinicznego obrazu PNH. Zidentyfikowanie mutacji powodujących dominujące klony może pomóc nam lepiej zrozumieć biologię molekularną PNH. Kiedy to zostanie osiągnięte, można opracować nowe terapie kontrolujące i ostatecznie wyleczające chorobę.

Ponadto proponujemy określenie funkcji PrP w ludzkich hematopoetycznych komórkach macierzystych. PrP jest glikoproteiną przyłączoną do błony komórkowej kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolu (GPI). W PNH, zaburzeniu, którego patogeneza leży w nieobecności kotwic GPI, ekspresja PrP jest obniżona w monocytach i granulocytach z klonu PNH.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
        • University of Utah

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z napadową nocną hemoglobinurią (PNH)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjenci z podejrzeniem lub rozpoznaniem napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH)
  2. Wiek > 7 lat

Kryteria wyłączenia:

1. Osoby niespełniające kryteriów włączenia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dotknięta populacja
Pacjenci z podejrzeniem napadowej nocnej hemoglobinurii (PNH)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zidentyfikuj mutację powodującą dominujące klony poprzez analizę wyekstrahowanego DNA/RNA z kolonii erytroidalnych
Ramy czasowe: Po uzyskaniu próbki
Po uzyskaniu próbki

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ponowne potwierdzenie ekspresji PrP w ludzkich granulocytach, hematopoetycznych progenitorach i komórkach macierzystych
Ramy czasowe: Po uzyskaniu próbki
Po uzyskaniu próbki
Analiza funkcji PrP w ludzkich długoterminowych hematopoetycznych komórkach macierzystych
Ramy czasowe: Po uzyskaniu próbki
Po uzyskaniu próbki

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Utah

Współpracownicy

National Institutes of Health (NIH)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2006

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 grudnia 2010

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 grudnia 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 lipca 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 lipca 2008

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

25 lipca 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

9 sierpnia 2011

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 sierpnia 2011

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2011

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17790
  • R01HL5077-12

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj