Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Paroksismaalisen yöllisen hemoglobinurian (PNH) molekyylibiologia

perjantai 5. elokuuta 2011 päivittänyt: University of Utah

Tämä tutkimus on suunniteltu ymmärtämään paremmin paroksismaalisen yöllisen hemoglobinuria (PNH) molekyylibiologiaa ja määrittämään, toimiiko prioniproteiini (PrP) pitkäaikaisessa hematopoieettisten kantasolujen uusiutumisessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Hemoglobinuria, paroksismaalinen

Yksityiskohtainen kuvaus

Paroksismaaliselle öiselle hemoglobinurialle (PNH) on tunnusomaista hemolyyttinen anemia, tromboosi ja vaihteleva sytopenia. Se voi liittyä merkittävään sairastumiseen, mukaan lukien akuutti munuaisten vajaatoiminta, aivoinfarkti, suoliliepeen infarkti, Budd-Chiarin oireyhtymä, aplastinen anemia ja leukeeminen transformaatio. Keskimääräinen eloonjäämisaika diagnoosista on 15 vuotta.

PNH on hankittu hematopoieettisen kantasolun klonaalinen häiriö. Jokaisessa PNH-potilaassa on kaksi erillistä hematopoieettisten solujen populaatiota: yksi normaalien solujen ei-klonaalinen populaatio ja yksi PNH-solujen klonaalinen populaatio. PNH-solujen kloonipopulaatio tunnistetaan PIG-A-geenin mutaatiosta, joka johtaa useiden pintaproteiinien glykofosfatidyyli-inositolin (GPI) ankkurin puuttumiseen. Tämän seurauksena nämä pintaproteiinit eivät pysty suorittamaan tehtäviään solun pinnalla. Kahden näistä pintaproteiinista, CD55:n (hajoamista kiihdyttävän tekijän) ja CD59:n (reaktiivisen lyysin kalvoestäjä), jotka estävät komplementtivälitteisen tuhoutumisen, on osoitettu olevan PNH:n kliinisen esityksen taustalla. Vallitsevia klooneja aiheuttavan mutaation tunnistaminen voi auttaa meitä ymmärtämään paremmin PNH:n molekyylibiologiaa. Kun tämä on saavutettu, voidaan suunnitella uusia hoitoja taudin hallitsemiseksi ja lopulta parantamiseksi.

Lisäksi ehdotamme PrP:n toiminnan määrittämistä ihmisen hematopoieettisissa kantasoluissa. PrP on glykoproteiini, joka on kiinnittynyt solukalvoon glykosyylifosfatidyyli-inositolin (GPI) ankkurin avulla. PNH:ssa, häiriössä, jonka patogeneesi on GPI-ankkurien puuttuessa, PrP:n ilmentyminen vähenee PNH-kloonin monosyyteissä ja granulosyyteissä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
    - University of Utah

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

7 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaat, joilla epäillään tai joilla on diagnosoitu paroksismaalinen yöhemoglobinuria (PNH)
Ikä > 7

Poissulkemiskriteerit:

1. Ne, jotka eivät täytä sisällyttämiskriteerejä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Vaikuttava väestö Potilaat, joilla epäillään paroksismaalista yöllistä hemoglobinuriaa (PNH)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Tunnista vallitsevat kloonit aiheuttava mutaatio analysoimalla erytroidipesäkkeistä uutettua DNA:ta/RNA:ta Aikaikkuna: Kun näyte on saatu	Kun näyte on saatu

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
PrP-ekspression vahvistaminen ihmisen granulosyyteissä, hematopoieettisissa progenitoreissa ja kantasoluissa Aikaikkuna: Kun näyte on saatu	Kun näyte on saatu
PrP-toiminnan analyysi ihmisen pitkän aikavälin hematopoieettisissa kantasoluissa Aikaikkuna: Kun näyte on saatu	Kun näyte on saatu

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Utah

Yhteistyökumppanit

National Institutes of Health (NIH)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. toukokuuta 2006

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2010

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)