Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genes Influencing Iron Overload State

17. září 2019 aktualizováno: St. Jude Children's Research Hospital

Iron overload, which can be defined operationally as too much iron in the body, develops as a consequence of too many blood transfusions given, or due to genetic defects hereditary hemochromatosis). Iron accumulates in several organs in the body, such as the heart, liver, endocrine glands (pancreas, thyroid, etc.), and spleen. Excessive iron can damage organs and may even cause death. Iron overload needs to be appropriately monitored and treated to avoid unnecessary morbidity and mortality.

The present study, GENIOS, proposes to test prospectively the hypothesis that genetic modifiers influence the iron overload status of patients receiving transfusions. To test this hypothesis, the study will perform genetic studies to investigate possible genetic influences for iron accumulation in the body and will study iron accumulation not only in the liver, but also in the heart, pancreas, kidneys, and spleen. In addition: the study will investigate if these same genes have any role during treatment of iron overload, in other words, if certain genetic mutations will influence how iron exits the body. This study will also investigate how substances that are known to control the trafficking of iron in and out of the body and its damaging effects to the tissues (hepcidin and non transferrin-bound iron) are linked to the accumulation of iron in the heart and liver. Iron in the body will be measured by R2*MRI and no liver biopsies will be required. Genetic studies will be done by specialized tests using peripheral blood DNA.

Iron accumulates differently in different people and in different organs of the body. Some people accumulate iron faster than others, even when receiving the same number of blood transfusions

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

This study will focus on the following primary objective:

  • To investigate the association of GSTM1 gene deletion and liver iron concentration in patients with sickle cell disease and transfusional iron-overload.

The Secondary Objectives of the study are:

  • To explore the role of other iron metabolism-associated candidate genes on liver iron concentration of sickle cell patients with transfusional iron-overload.
  • To explore the role of GSTM1 genotypes and other iron metabolism-associated candidate genes on maintenance and decline of liver iron concentration of patients with sickle cell disease and transfusional iron-overload.
  • To explore the role of GSTM1 genotypes and other iron metabolism-associated candidate genes on increase, maintenance, and decline of iron concentration in the heart, pancreas, kidneys, and spleen of patients with sickle cell disease and transfusional iron overload.
  • To explore the role of GSTM1 gene deletion and other iron metabolism-associated candidate genes on increase, maintenance, and decline of iron concentration in the liver, heart, pancreas, kidneys, and spleen of non-sickle cell patients with transfusional iron-overload.
  • To explore the relationship between Non-Transferrin Bound Iron (NTBI), hepcidin, organ function, and iron increase, maintenance, and decline in the liver, heart, pancreas, kidneys, and spleen of patients with transfusional iron overload.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Study participants will be patients who receive medical care at St. Jude Children's Research Hospital and have developed iron overload secondary to multiple transfusions. Patients will be approached during regular outpatient visits and will be invited to participate in this study if they meet the inclusion/exclusion criteria and consent to participate in the study. Non-sickle cell patients with transfusional iron overload includes patients with thalassemia, bone marrow failure syndromes, and patients who have received multiple blood transfusions due to marrow aplasia secondary to the use of chemotherapeutic agents. About 40 participants with sickle cell disease are targeted. About 10 participants with non-sickle cell disease are targeted.

Popis

Inclusion Criteria:

  • History of ≥ 12 lifetime erythrocyte transfusions who have not yet initiated treatment to unload iron (iron chelation or therapeutic phlebotomy), or
  • History of ≥ 12 lifetime erythrocyte transfusions who have initiated treatment to unload iron, but had liver iron content measurement (by R2*MRI) within 3 months prior to initiation of iron unloading treatment

Exclusion Criteria

  • Known contraindication to performance of MRI (e.g.: presence of MRI-incompatible ferromagnetic material in the body)
  • Prior participation on the St. Jude MRIRON protocol

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Study participants
Participants with sickle cell disease and transfusional iron-overload, and non-sickle cell disease (thalassemia major, cancer patients, etc.) and iron overload. Participants with iron overload, defined as too much iron in the body as a consequence of too many blood transfusions.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
This study will measure genetic modifiers influencing the iron overload status of patients receiving transfusions.
Časové okno: Once, at participant enrollment
This study will measure the association between GSTM1 gene deletion and other candidate genes and the accumulation and clearance of body iron.
Once, at participant enrollment

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
To explore the role of other iron metabolism-associated candidate genes on liver iron concentration of sickle cell patients with transfusional iron-overload.
Časové okno: Once, at participant enrollment
Once, at participant enrollment
To explore the role of GSTM1 genotypes and other iron metabolism-associated candidate genes on maintenance and decline of liver iron concentration of patients with sickle cell disease and transfusional iron-overload.
Časové okno: Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Explore the role of GSTM1 genotypes and other iron metabolism-associated candidate genes on increase, maintenance, and decline of iron concentration patients with sickle cell disease and transfusional iron overload.
Časové okno: Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Decline of iron concentration is in the heart, pancreas, kidneys, and spleen.
Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Explore the role of GSTM1 gene deletion and other iron metabolism-associated candidate genes on increase, maintenance, and decline of iron concentration of non-sickle cell patients* with transfusional iron-overload.
Časové okno: Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Decline of iron concentration in the liver, heart, pancreas, kidneys, and spleen of non-sickle cell patients with transfusional iron-overload.
Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Explore the relationship between Non-Transferrin Bound Iron (NTBI), hepcidin, organ function, and iron increase, maintenance, and decline in the liver, heart, pancreas, kidneys, and spleen of patients with transfusional iron overload.
Časové okno: Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

St. Jude Children's Research Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. září 2010

Primární dokončení (Aktuální)

31. července 2016

Dokončení studie (Aktuální)

17. dubna 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. července 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. července 2010

První zveřejněno (Odhad)

8. července 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. září 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. září 2019

Naposledy ověřeno

1. září 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GENIOS

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Srpkovitá anémie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Djibouti

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit