Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genes Influencing Iron Overload State

17 września 2019 zaktualizowane przez: St. Jude Children's Research Hospital

Iron overload, which can be defined operationally as too much iron in the body, develops as a consequence of too many blood transfusions given, or due to genetic defects hereditary hemochromatosis). Iron accumulates in several organs in the body, such as the heart, liver, endocrine glands (pancreas, thyroid, etc.), and spleen. Excessive iron can damage organs and may even cause death. Iron overload needs to be appropriately monitored and treated to avoid unnecessary morbidity and mortality.

The present study, GENIOS, proposes to test prospectively the hypothesis that genetic modifiers influence the iron overload status of patients receiving transfusions. To test this hypothesis, the study will perform genetic studies to investigate possible genetic influences for iron accumulation in the body and will study iron accumulation not only in the liver, but also in the heart, pancreas, kidneys, and spleen. In addition: the study will investigate if these same genes have any role during treatment of iron overload, in other words, if certain genetic mutations will influence how iron exits the body. This study will also investigate how substances that are known to control the trafficking of iron in and out of the body and its damaging effects to the tissues (hepcidin and non transferrin-bound iron) are linked to the accumulation of iron in the heart and liver. Iron in the body will be measured by R2*MRI and no liver biopsies will be required. Genetic studies will be done by specialized tests using peripheral blood DNA.

Iron accumulates differently in different people and in different organs of the body. Some people accumulate iron faster than others, even when receiving the same number of blood transfusions

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

This study will focus on the following primary objective:

  • To investigate the association of GSTM1 gene deletion and liver iron concentration in patients with sickle cell disease and transfusional iron-overload.

The Secondary Objectives of the study are:

  • To explore the role of other iron metabolism-associated candidate genes on liver iron concentration of sickle cell patients with transfusional iron-overload.
  • To explore the role of GSTM1 genotypes and other iron metabolism-associated candidate genes on maintenance and decline of liver iron concentration of patients with sickle cell disease and transfusional iron-overload.
  • To explore the role of GSTM1 genotypes and other iron metabolism-associated candidate genes on increase, maintenance, and decline of iron concentration in the heart, pancreas, kidneys, and spleen of patients with sickle cell disease and transfusional iron overload.
  • To explore the role of GSTM1 gene deletion and other iron metabolism-associated candidate genes on increase, maintenance, and decline of iron concentration in the liver, heart, pancreas, kidneys, and spleen of non-sickle cell patients with transfusional iron-overload.
  • To explore the relationship between Non-Transferrin Bound Iron (NTBI), hepcidin, organ function, and iron increase, maintenance, and decline in the liver, heart, pancreas, kidneys, and spleen of patients with transfusional iron overload.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Study participants will be patients who receive medical care at St. Jude Children's Research Hospital and have developed iron overload secondary to multiple transfusions. Patients will be approached during regular outpatient visits and will be invited to participate in this study if they meet the inclusion/exclusion criteria and consent to participate in the study. Non-sickle cell patients with transfusional iron overload includes patients with thalassemia, bone marrow failure syndromes, and patients who have received multiple blood transfusions due to marrow aplasia secondary to the use of chemotherapeutic agents. About 40 participants with sickle cell disease are targeted. About 10 participants with non-sickle cell disease are targeted.

Opis

Inclusion Criteria:

  • History of ≥ 12 lifetime erythrocyte transfusions who have not yet initiated treatment to unload iron (iron chelation or therapeutic phlebotomy), or
  • History of ≥ 12 lifetime erythrocyte transfusions who have initiated treatment to unload iron, but had liver iron content measurement (by R2*MRI) within 3 months prior to initiation of iron unloading treatment

Exclusion Criteria

  • Known contraindication to performance of MRI (e.g.: presence of MRI-incompatible ferromagnetic material in the body)
  • Prior participation on the St. Jude MRIRON protocol

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Study participants
Participants with sickle cell disease and transfusional iron-overload, and non-sickle cell disease (thalassemia major, cancer patients, etc.) and iron overload. Participants with iron overload, defined as too much iron in the body as a consequence of too many blood transfusions.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
This study will measure genetic modifiers influencing the iron overload status of patients receiving transfusions.
Ramy czasowe: Once, at participant enrollment
This study will measure the association between GSTM1 gene deletion and other candidate genes and the accumulation and clearance of body iron.
Once, at participant enrollment

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
To explore the role of other iron metabolism-associated candidate genes on liver iron concentration of sickle cell patients with transfusional iron-overload.
Ramy czasowe: Once, at participant enrollment
Once, at participant enrollment
To explore the role of GSTM1 genotypes and other iron metabolism-associated candidate genes on maintenance and decline of liver iron concentration of patients with sickle cell disease and transfusional iron-overload.
Ramy czasowe: Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Explore the role of GSTM1 genotypes and other iron metabolism-associated candidate genes on increase, maintenance, and decline of iron concentration patients with sickle cell disease and transfusional iron overload.
Ramy czasowe: Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Decline of iron concentration is in the heart, pancreas, kidneys, and spleen.
Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Explore the role of GSTM1 gene deletion and other iron metabolism-associated candidate genes on increase, maintenance, and decline of iron concentration of non-sickle cell patients* with transfusional iron-overload.
Ramy czasowe: Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Decline of iron concentration in the liver, heart, pancreas, kidneys, and spleen of non-sickle cell patients with transfusional iron-overload.
Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Explore the relationship between Non-Transferrin Bound Iron (NTBI), hepcidin, organ function, and iron increase, maintenance, and decline in the liver, heart, pancreas, kidneys, and spleen of patients with transfusional iron overload.
Ramy czasowe: Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment
Once at baseline compared to 3 years after participant enrollment

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 września 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 lipca 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 lipca 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 lipca 2010

Pierwszy wysłany (Oszacować)

8 lipca 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 września 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 września 2019

Ostatnia weryfikacja

1 września 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GENIOS

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Anemia sierpowata

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj