Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes
5. listopadu 2013 aktualizováno: University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Intervence / Léčba
Detailní popis
Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To
identify the missing genes, we proceed in two steps.
A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved.
A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
1161
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie
- CHRU Montpellier
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
5 let až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Inclusion Criteria:
- retinitis pigmentosa diagnosed
- Autosomal dominant transmission diagnosed
- Aged from 5 to 80 years
- Informed consent
- Affiliated or benefit from an insurance regimen
Exclusion Criteria:
-
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
Časové okno: for 5 years
|
for 5 years
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: christian HAMEL, Pr Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- Studijní židle: José-Alain SAHEL, Pr, § Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
- Studijní židle: Jean Louis DUFIER, Pr, Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
- Studijní židle: Hélène DOLLFUS, Pr, CHU de STRASBOURG, FRANCE
- Studijní židle: sylvie ODENT, Pr, CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
- Studijní židle: Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D, CHRU de LILLE,FRANCE
- Studijní židle: Michel WEBER, Pr, CHU de NANTES,FRANCE
- Studijní židle: Xavier ZANLONGH, Ph.D, CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
- Vrchní vyšetřovatel: Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH, Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. března 2009
Primární dokončení (Aktuální)
1. dubna 2013
Dokončení studie (Aktuální)
1. dubna 2013
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. listopadu 2010
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. listopadu 2010
První zveřejněno (Odhad)
5. listopadu 2010
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
6. listopadu 2013
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. listopadu 2013
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2013
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- UF 8300
- 2008-A01238-47
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .