Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes

5. november 2013 oppdatert av: University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To identify the missing genes, we proceed in two steps. A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved. A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

1161

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike
        • CHRU Montpellier

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år til 80 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • retinitis pigmentosa diagnosed
  • Autosomal dominant transmission diagnosed
  • Aged from 5 to 80 years
  • Informed consent
  • Affiliated or benefit from an insurance regimen

Exclusion Criteria:

-

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
Genetisk: genetisk analyse

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
Tidsramme: for 5 years
for 5 years

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Samarbeidspartnere

Ministry of Health, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: christian HAMEL, Pr Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Studiestol: José-Alain SAHEL, Pr, § Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
  • Studiestol: Jean Louis DUFIER, Pr, Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
  • Studiestol: Hélène DOLLFUS, Pr, CHU de STRASBOURG, FRANCE
  • Studiestol: sylvie ODENT, Pr, CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
  • Studiestol: Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D, CHRU de LILLE,FRANCE
  • Studiestol: Michel WEBER, Pr, CHU de NANTES,FRANCE
  • Studiestol: Xavier ZANLONGH, Ph.D, CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
  • Hovedetterforsker: Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH, Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mars 2009

Primær fullføring (Faktiske)

1. april 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. april 2013

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. november 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. november 2010

Først lagt ut (Anslag)

5. november 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

6. november 2013

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. november 2013

Sist bekreftet

1. november 2013

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • UF 8300
  • 2008-A01238-47

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Autosomal dominant retinitis Pigmentosa

Kliniske studier på genetisk analyse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Greece

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere