Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes

5 november 2013 bijgewerkt door: University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To identify the missing genes, we proceed in two steps. A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved. A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

1161

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Montpellier, Frankrijk
        • CHRU Montpellier

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • retinitis pigmentosa diagnosed
  • Autosomal dominant transmission diagnosed
  • Aged from 5 to 80 years
  • Informed consent
  • Affiliated or benefit from an insurance regimen

Exclusion Criteria:

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
Genetisch: genetische analyse

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
Tijdsspanne: for 5 years
for 5 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Medewerkers

Ministry of Health, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: christian HAMEL, Pr Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Studie stoel: José-Alain SAHEL, Pr, § Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
  • Studie stoel: Jean Louis DUFIER, Pr, Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
  • Studie stoel: Hélène DOLLFUS, Pr, CHU de STRASBOURG, FRANCE
  • Studie stoel: sylvie ODENT, Pr, CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
  • Studie stoel: Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D, CHRU de LILLE,FRANCE
  • Studie stoel: Michel WEBER, Pr, CHU de NANTES,FRANCE
  • Studie stoel: Xavier ZANLONGH, Ph.D, CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
  • Hoofdonderzoeker: Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH, Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 april 2013

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 november 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 november 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

5 november 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

6 november 2013

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 november 2013

Laatst geverifieerd

1 november 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • UF 8300
  • 2008-A01238-47

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Autosomaal dominante retinitis pigmentosa

Klinische onderzoeken op genetische analyse

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Congo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren