Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes

5. november 2013 opdateret af: University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To identify the missing genes, we proceed in two steps. A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved. A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1161

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Montpellier, Frankrig
        • CHRU Montpellier

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • retinitis pigmentosa diagnosed
  • Autosomal dominant transmission diagnosed
  • Aged from 5 to 80 years
  • Informed consent
  • Affiliated or benefit from an insurance regimen

Exclusion Criteria:

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
Genetisk: genetisk analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
Tidsramme: for 5 years
for 5 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Samarbejdspartnere

Ministry of Health, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: christian HAMEL, Pr Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Studiestol: José-Alain SAHEL, Pr, § Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
  • Studiestol: Jean Louis DUFIER, Pr, Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
  • Studiestol: Hélène DOLLFUS, Pr, CHU de STRASBOURG, FRANCE
  • Studiestol: sylvie ODENT, Pr, CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
  • Studiestol: Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D, CHRU de LILLE,FRANCE
  • Studiestol: Michel WEBER, Pr, CHU de NANTES,FRANCE
  • Studiestol: Xavier ZANLONGH, Ph.D, CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
  • Ledende efterforsker: Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH, Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. november 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. november 2010

Først opslået (Skøn)

5. november 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

6. november 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. november 2013

Sidst verificeret

1. november 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UF 8300
  • 2008-A01238-47

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autosomal dominant retinitis Pigmentosa

Kliniske forsøg med genetisk analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Norway

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner