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Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes

5. November 2013 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To identify the missing genes, we proceed in two steps. A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved. A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

1161

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Montpellier, Frankreich
        • CHRU Montpellier

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre bis 80 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  • retinitis pigmentosa diagnosed
  • Autosomal dominant transmission diagnosed
  • Aged from 5 to 80 years
  • Informed consent
  • Affiliated or benefit from an insurance regimen

Exclusion Criteria:

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
Genetisch: genetische Analyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
Zeitfenster: for 5 years
for 5 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Mitarbeiter

Ministry of Health, France

Ermittler

  • Hauptermittler: christian HAMEL, Pr Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Studienstuhl: José-Alain SAHEL, Pr, § Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
  • Studienstuhl: Jean Louis DUFIER, Pr, Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
  • Studienstuhl: Hélène DOLLFUS, Pr, CHU de STRASBOURG, FRANCE
  • Studienstuhl: sylvie ODENT, Pr, CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
  • Studienstuhl: Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D, CHRU de LILLE,FRANCE
  • Studienstuhl: Michel WEBER, Pr, CHU de NANTES,FRANCE
  • Studienstuhl: Xavier ZANLONGH, Ph.D, CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
  • Hauptermittler: Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH, Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. April 2013

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. November 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. November 2010

Zuerst gepostet (Schätzen)

5. November 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

6. November 2013

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. November 2013

Zuletzt verifiziert

1. November 2013

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • UF 8300
  • 2008-A01238-47

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