Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes
5 ноября 2013 г. обновлено: University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To
identify the missing genes, we proceed in two steps.
A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved.
A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
1161
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Montpellier, Франция
- CHRU Montpellier
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 5 лет до 80 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Inclusion Criteria:
- retinitis pigmentosa diagnosed
- Autosomal dominant transmission diagnosed
- Aged from 5 to 80 years
- Informed consent
- Affiliated or benefit from an insurance regimen
Exclusion Criteria:
-
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
Временное ограничение: for 5 years
|
for 5 years
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: christian HAMEL, Pr Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- Учебный стул: José-Alain SAHEL, Pr, § Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
- Учебный стул: Jean Louis DUFIER, Pr, Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
- Учебный стул: Hélène DOLLFUS, Pr, CHU de STRASBOURG, FRANCE
- Учебный стул: sylvie ODENT, Pr, CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
- Учебный стул: Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D, CHRU de LILLE,FRANCE
- Учебный стул: Michel WEBER, Pr, CHU de NANTES,FRANCE
- Учебный стул: Xavier ZANLONGH, Ph.D, CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
- Главный следователь: Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH, Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 марта 2009 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 апреля 2013 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 апреля 2013 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 ноября 2010 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 ноября 2010 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
5 ноября 2010 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
6 ноября 2013 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
5 ноября 2013 г.
Последняя проверка
1 ноября 2013 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Глазные болезни
- Врожденные аномалии
- Дегенерация сетчатки
- Заболевания сетчатки
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания суставов
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Мышечные заболевания
- Заболевания глаз, наследственные
- Дистрофии сетчатки
- Скелетно-мышечные аномалии
- Ретинит
- Пигментный ретинит
- Артрогрипоз
Другие идентификационные номера исследования
- UF 8300
- 2008-A01238-47
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования генетический анализ
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalЗавершенный
-
University of MiamiАктивный, не рекрутирующий