Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes
2013年11月5日 更新者：University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."
調査の概要
詳細な説明
Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To
identify the missing genes, we proceed in two steps.
A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved.
A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.
研究の種類
介入
入学 (実際)
1161
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Montpellier、フランス
- CHRU Montpellier
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年～80年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
説明
Inclusion Criteria:
- retinitis pigmentosa diagnosed
- Autosomal dominant transmission diagnosed
- Aged from 5 to 80 years
- Informed consent
- Affiliated or benefit from an insurance regimen
Exclusion Criteria:
-
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
時間枠：for 5 years
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for 5 years
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：christian HAMEL, Pr Ph.D、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- スタディチェア：José-Alain SAHEL, Pr、§ Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
- スタディチェア：Jean Louis DUFIER, Pr、Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
- スタディチェア：Hélène DOLLFUS, Pr、CHU de STRASBOURG, FRANCE
- スタディチェア：sylvie ODENT, Pr、CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
- スタディチェア：Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D、CHRU de LILLE,FRANCE
- スタディチェア：Michel WEBER, Pr、CHU de NANTES,FRANCE
- スタディチェア：Xavier ZANLONGH, Ph.D、CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
- 主任研究者：Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH、Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2009年3月1日
一次修了 (実際)
2013年4月1日
研究の完了 (実際)
2013年4月1日
試験登録日
最初に提出
2010年11月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年11月4日
最初の投稿 (見積もり)
2010年11月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2013年11月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2013年11月5日
最終確認日
2013年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
遺伝子解析の臨床試験
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Hvidovre University HospitalElsassFonden終了しました