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Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes

5 novembre 2013 aggiornato da: University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To identify the missing genes, we proceed in two steps. A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved. A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

1161

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Montpellier, Francia
        • CHRU Montpellier

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • retinitis pigmentosa diagnosed
  • Autosomal dominant transmission diagnosed
  • Aged from 5 to 80 years
  • Informed consent
  • Affiliated or benefit from an insurance regimen

Exclusion Criteria:

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
Genetico: analisi genetica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
Lasso di tempo: for 5 years
for 5 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Collaboratori

Ministry of Health, France

Investigatori

  • Investigatore principale: christian HAMEL, Pr Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
  • Cattedra di studio: José-Alain SAHEL, Pr, § Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
  • Cattedra di studio: Jean Louis DUFIER, Pr, Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
  • Cattedra di studio: Hélène DOLLFUS, Pr, CHU de STRASBOURG, FRANCE
  • Cattedra di studio: sylvie ODENT, Pr, CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
  • Cattedra di studio: Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D, CHRU de LILLE,FRANCE
  • Cattedra di studio: Michel WEBER, Pr, CHU de NANTES,FRANCE
  • Cattedra di studio: Xavier ZANLONGH, Ph.D, CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
  • Investigatore principale: Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH, Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 aprile 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 novembre 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 novembre 2010

Primo Inserito (Stima)

5 novembre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

6 novembre 2013

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 novembre 2013

Ultimo verificato

1 novembre 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • UF 8300
  • 2008-A01238-47

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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