Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci / Genes
5 novembre 2013 mis à jour par: University Hospital, Montpellier
Identify new genes responsible for autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP), one of the most common causes of hereditary diseases of the retina, and thus better understand the mechanisms involved of the disease."
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Two hundred and fifty samples from unrelated patients, from which 150 were provided by the national reference center of rare disease in Montpellier and 100 recruited in the 9 participating centers over a period of two years."To
identify the missing genes, we proceed in two steps.
A first step in selecting families negative for the 8 major genes genes, by systematic sequencing of exons most frequently involved.
A second step in finding new loci / genes by locus exclusion using microsatellite markers and SNP genotyping.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
1161
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
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Montpellier, France
- CHRU Montpellier
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
5 ans à 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Inclusion Criteria:
- retinitis pigmentosa diagnosed
- Autosomal dominant transmission diagnosed
- Aged from 5 to 80 years
- Informed consent
- Affiliated or benefit from an insurance regimen
Exclusion Criteria:
-
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Autre: patient
Patient suffering of adRP that accept to participate at this study have a blood prelevement for genetic analysis (intervention)
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
identification of unknown loci and genes responsible of Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP)
Délai: for 5 years
|
for 5 years
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: christian HAMEL, Pr Ph.D, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
- Chaise d'étude: José-Alain SAHEL, Pr, § Centre hospitalier national d'ophtalmologie des XV-XX, Paris,FRANCE
- Chaise d'étude: Jean Louis DUFIER, Pr, Hopital Necker enfants-malades,Paris,FRANCE
- Chaise d'étude: Hélène DOLLFUS, Pr, CHU de STRASBOURG, FRANCE
- Chaise d'étude: sylvie ODENT, Pr, CHU de RENNES Unité INSERM 598,Paris,FRANCE
- Chaise d'étude: Sabine DEFOORT- DHELEMMES, Ph.D, CHRU de LILLE,FRANCE
- Chaise d'étude: Michel WEBER, Pr, CHU de NANTES,FRANCE
- Chaise d'étude: Xavier ZANLONGH, Ph.D, CLINIQUE SOURDILLE, NANTES,France
- Chercheur principal: Laurence LO OLIVIER-FAIVRE, PH, Centre génétique Médicale - Children Hospital of DIJON
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 mars 2009
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2013
Achèvement de l'étude (Réel)
1 avril 2013
Dates d'inscription aux études
Première soumission
4 novembre 2010
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
4 novembre 2010
Première publication (Estimation)
5 novembre 2010
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
6 novembre 2013
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
5 novembre 2013
Dernière vérification
1 novembre 2013
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies oculaires
- Anomalies congénitales
- Dégénérescence rétinienne
- Maladies rétiniennes
- Maladies génétiques, innées
- Maladies articulaires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Maladies oculaires, héréditaires
- Dystrophies rétiniennes
- Anomalies musculosquelettiques
- Rétinite
- Rétinite pigmentaire
- Arthrogrypose
Autres numéros d'identification d'étude
- UF 8300
- 2008-A01238-47
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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