Prospektivní, neintervenční, observační studie Pompeho choroby s pozdním nástupem
27. října 2016 aktualizováno: BioMarin Pharmaceutical
Studie 701-901, multicentrická, nadnárodní, longitudinální, neintervenční observační studie u subjektů ve věku nejméně 18 let s diagnostikovanou Pompeho nemocí s pozdním nástupem prospektivně shromažďuje data k pochopení klinické progrese z hlediska respiračních funkcí, symptomologie, genotypu, biochemie, vytrvalost a vybrané pacienty hlášené míry po dobu 24 týdnů, po kterých následovalo 240 týdenní dodatečné období pozorování až pro 100 subjektů.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
30
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
New South Wales
-
Westmead, New South Wales, Austrálie, 2145
- Westmead Hospital, Dept. of Genetic Medicine
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Austrálie, 5006
- Women's and Children's Hospital
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Austrálie, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
-
-
-
Porto Alegre, Brazílie
-
Recife, Brazílie
-
Ribeirao Preto, Brazílie
-
-
-
-
-
Dublin, Irsko
- St. Vincent'S University Hospital
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital
-
-
-
-
-
Seoul, Korejská republika, 110-744
- Seoul National University Hospital
-
-
-
-
-
Gdansk, Polsko, 80-462
- Copernicus, St. Adalbert Hospital
-
Krakow, Polsko, 31-011
- Diamond Clinic
-
Warsaw, Polsko, 02-957
- Insitute of Psychiatry and Neurology
-
-
-
-
-
Constanta, Rumunsko, 900951
- Spitalul Clinic Judetean de Urgenta "Sf. Apostol Andrei"
-
-
-
-
-
Singapore, Singapur, 119074
- National University Hospital
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovinsko
-
-
-
-
-
Belgrade, Srbsko
-
-
-
-
-
Taipei, Tchaj-wan, 10449
- Mackay Memorial Hospital
-
-
-
-
-
Alexandroupolis, Řecko
-
Athens, Řecko
-
Larissa, Řecko
-
Thessalonika, Řecko
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 08041
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
Madrid, Španělsko, 28007
- Hospital General Universitario Gregorio Marañón
-
Valencia, Španělsko, 46026
- Hospital Universitari i Politecnic La Fe
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s Pompeho chorobou s pozdním nástupem neléčení nebo léčení rhGAA
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Ochota a schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas poté, co byla vysvětlena povaha studie a před jakýmkoli postupem souvisejícím se studií
- Diagnostikována Pompeho nemocí s pozdním nástupem na základě současného nebo předchozího genomového testování a/nebo endogenní aktivity GAA
- Minimálně 18 let při vstupu do studia
- Ochotný a schopný dodržovat všechny studijní postupy
Kritéria vyloučení:
- Vyžaduje neinvazivní ventilační podporu v bdělém stavu a ve vzpřímené poloze
- Současné onemocnění, zdravotní stav nebo polehčující okolnosti, které by podle názoru zkoušejícího mohly ohrozit dokončení studie nebo sběr dat
- Nelze provést základní hodnocení účinnosti
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pozorovací
Žádné zásahy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Vyhodnotit míru změny respiračních a vytrvalostních koncových bodů v průběhu času u pacientů s Pompeho chorobou
Časové okno: 264 týdnů
|
264 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Medical Monitor, MD, BioMarin Pharmaceutical
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. prosince 2014
Primární dokončení (Aktuální)
1. září 2016
Dokončení studie (Aktuální)
1. září 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. srpna 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. srpna 2014
První zveřejněno (Odhad)
20. srpna 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
31. října 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. října 2016
Naposledy ověřeno
1. září 2015
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu II
Další identifikační čísla studie
- 701-901
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .