Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En prospektiv, ikke-interventionel, observationel undersøgelse af sent opstået Pompes sygdom

27. oktober 2016 opdateret af: BioMarin Pharmaceutical

Studie 701-901, et multicenter, multinationalt, longitudinelt, ikke-interventionelt observationsstudie i forsøgspersoner, mindst 18 år gamle, diagnosticeret med sent debuterende Pompes sygdom, indsamler prospektivt data for at forstå klinisk progression i form af respiratorisk funktion, symptomologi, genotype, biokemi, udholdenhed og udvalgte emnerapporterede mål i 24 uger efterfulgt af en yderligere 240 ugers observationsperiode for op til 100 forsøgspersoner.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Sent-debut Pompe-patienter ubehandlet eller behandlet med rhGAA

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Australien
- New South Wales
  - Westmead, New South Wales, Australien, 2145
    - Westmead Hospital, Dept. of Genetic Medicine
- South Australia
  - Adelaide, South Australia, Australien, 5006
    - Women's and Children's Hospital
- Victoria
  - Clayton, Victoria, Australien, 3168
    - Monash Medical Centre
Brasilien
- - Porto Alegre, Brasilien
  - Recife, Brasilien
  - Ribeirao Preto, Brasilien
Canada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canada, T3B 6A8
    - Alberta Children's Hospital
Grækenland
- - Alexandroupolis, Grækenland
  - Athens, Grækenland
  - Larissa, Grækenland
  - Thessalonika, Grækenland
Irland
- - Dublin, Irland
    - St. Vincent'S University Hospital
Korea, Republikken
- - Seoul, Korea, Republikken, 110-744
    - Seoul National University Hospital
Polen
- - Gdansk, Polen, 80-462
    - Copernicus, St. Adalbert Hospital
  - Krakow, Polen, 31-011
    - Diamond Clinic
  - Warsaw, Polen, 02-957
    - Insitute of Psychiatry and Neurology
Rumænien
- - Constanta, Rumænien, 900951
    - Spitalul Clinic Judetean de Urgenta "Sf. Apostol Andrei"
Serbien
- - Belgrade, Serbien
Singapore
- - Singapore, Singapore, 119074
    - National University Hospital
Slovenien
- - Ljubljana, Slovenien
Spanien
- - Barcelona, Spanien, 08041
    - Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
  - Madrid, Spanien, 28007
    - Hospital General Universitario Gregorio Marañón
  - Valencia, Spanien, 46026
    - Hospital Universitari i Politecnic La Fe
Taiwan
- - Taipei, Taiwan, 10449
    - Mackay Memorial Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Sent-debuterende Pompe Disease-patienter ubehandlet eller behandlet med rhGAA

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke efter undersøgelsens art er blevet forklaret og forud for enhver undersøgelsesrelateret procedure
Diagnosticeret med sent opstået Pompes sygdom baseret på nuværende eller tidligere genomiske test og/eller endogen GAA-aktivitet
Mindst 18 år ved studiestart
Villig og i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer

Ekskluderingskriterier:

Kræver ikke-invasiv ventilatorstøtte, mens den er vågen og i oprejst stilling
Samtidig sygdom, medicinsk tilstand eller formildende omstændighed, der efter investigatorens mening kan kompromittere færdiggørelsen af undersøgelsen eller dataindsamlingen
Ude af stand til at udføre baseline effektvurderinger

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Observationel Ingen indgreb

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
At evaluere graden af ændring i respiratoriske og udholdende endepunkter over tid hos patienter med Pompes sygdom Tidsramme: 264 uger	264 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

BioMarin Pharmaceutical

Efterforskere

Studieleder: Medical Monitor, MD, BioMarin Pharmaceutical

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. august 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. august 2014

Først opslået (Skøn)

20. august 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

31. oktober 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. oktober 2016

Sidst verificeret

1. september 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

701-901

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .