Přehled francouzských případů nedostatku glutathionsyntetázy
8. ledna 2018 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France
Deficit glutathionsyntetázy, vrozená porucha metabolismu autozomálně recesivní dědičnosti, je vzácné onemocnění (ve světě popsáno 70 pacientů).
Výsledky těchto pacientů a potenciální komplikace tohoto onemocnění nejsou dosud všechny známy a popsány.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
100
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Strasbourg, Francie, 67091
- Nábor
- Service D'Urgences Medicales Pediatriques
-
Kontakt:
- Didier EYER, MD
- E-mail: didier.eyer@chru-strasbourg.fr
-
Kontakt:
- Claire BANSEPT, MD
- E-mail: cbansept@hotmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Didier EYER, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Claire BANSEPT, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
U všech pacientů sledovaných ve francouzských nemocničních centrech byla diagnóza deficitu glutathionsyntetázy prokázána stanovením reziduální enzymové aktivity nebo identifikací mutace genu glutathionsyntetázy
Popis
Kritéria pro zařazení:
- U všech pacientů sledovaných ve francouzských nemocničních centrech byla diagnóza deficitu glutathionsyntetázy prokázána stanovením reziduální enzymové aktivity nebo identifikací mutace genu glutathionsyntetázy
Kritéria vyloučení:
- Žádný formální důkaz nedostatku glutathionsyntetázy
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Imunologické stanovení lidské kyselé glutathion S-transferázy v lidském testovacím vzorku
Časové okno: 1 hodinu po hospitalizaci
|
1 hodinu po hospitalizaci
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. července 2016
Primární dokončení (Očekávaný)
1. října 2018
Dokončení studie (Očekávaný)
1. října 2018
Termíny zápisu do studia
První předloženo
17. června 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
8. července 2016
První zveřejněno (Odhad)
13. července 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. ledna 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
8. ledna 2018
Naposledy ověřeno
1. ledna 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 6245
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .