Revisione dei casi francesi di carenza di glutatione sintetasi
8 gennaio 2018 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France
Il deficit di glutatione sintetasi, errore congenito del metabolismo a trasmissione autosomica recessiva, è una malattia rara (70 pazienti descritti nel mondo).
L'esito di questi pazienti e le potenziali complicanze di questa malattia non sono, ad oggi, ancora del tutto note e descritte.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
100
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamento
- Service D'Urgences Medicales Pediatriques
-
Contatto:
- Didier EYER, MD
- Email: didier.eyer@chru-strasbourg.fr
-
Contatto:
- Claire BANSEPT, MD
- Email: cbansept@hotmail.com
-
Investigatore principale:
- Didier EYER, MD
-
Sub-investigatore:
- Claire BANSEPT, MD
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
In tutti i pazienti seguiti nei centri ospedalieri francesi la diagnosi di deficit di glutatione sintetasi è stata dimostrata mediante analisi dell'attività enzimatica residua o identificazione di una mutazione del gene della glutatione sintetasi
Descrizione
Criterio di inclusione:
- In tutti i pazienti seguiti nei centri ospedalieri francesi la diagnosi di deficit di glutatione sintetasi è stata dimostrata mediante analisi dell'attività enzimatica residua o identificazione di una mutazione del gene della glutatione sintetasi
Criteri di esclusione:
- Nessuna prova formale del deficit di glutatione sintetasi
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Determinazione immunologica della glutatione S-transferasi acida umana in un campione di dosaggio umano
Lasso di tempo: 1 ora dopo il ricovero
|
1 ora dopo il ricovero
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 luglio 2016
Completamento primario (Anticipato)
1 ottobre 2018
Completamento dello studio (Anticipato)
1 ottobre 2018
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
17 giugno 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
8 luglio 2016
Primo Inserito (Stima)
13 luglio 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
10 gennaio 2018
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
8 gennaio 2018
Ultimo verificato
1 gennaio 2016
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 6245
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .