Katsaus ranskalaisiin glutationisyntetaasin puutteen tapauksiin
maanantai 8. tammikuuta 2018 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France
Glutationisyntetaasin puutos, autosomaalisen resessiivisen periytymisen synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, on harvinainen sairaus (70 potilasta on kuvattu maailmassa).
Näiden potilaiden tuloksia ja tämän taudin mahdollisia komplikaatioita ei toistaiseksi tunneta ja kuvata.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Didier EYER, MD
- Puhelinnumero: 33 (0)3.88.12.81.18
- Sähköposti: didier.eyer@chru-strasbourg.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Claire BANSEPT
- Puhelinnumero: 33 (0)3.88.12.77.57
- Sähköposti: claire.bansept@chru-strasbourg.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Strasbourg, Ranska, 67091
- Rekrytointi
- Service D'Urgences Medicales Pediatriques
-
Ottaa yhteyttä:
- Didier EYER, MD
- Sähköposti: didier.eyer@chru-strasbourg.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Claire BANSEPT, MD
- Sähköposti: cbansept@hotmail.com
-
Päätutkija:
- Didier EYER, MD
-
Alatutkija:
- Claire BANSEPT, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki ranskalaisissa sairaalakeskuksissa seuranneet glutationisyntetaasin puutteen diagnoosit on osoitettu määrittämällä jäännösentsyymiaktiivisuus tai tunnistamalla glutationisyntetaasigeenin mutaatio
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki ranskalaisissa sairaalakeskuksissa seuranneet glutationisyntetaasin puutteen diagnoosit on osoitettu määrittämällä jäännösentsyymiaktiivisuus tai tunnistamalla glutationisyntetaasigeenin mutaatio
Poissulkemiskriteerit:
- Ei muodollista näyttöä glutationisyntetaasin puutteesta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Immunologisesti määrittävä ihmisen hapan glutationi-S-transferaasi ihmisen määritysnäytteessä
Aikaikkuna: 1 tunti sairaalahoidon jälkeen
|
1 tunti sairaalahoidon jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 1. heinäkuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 1. lokakuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 1. lokakuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 17. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 8. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 13. heinäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 10. tammikuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 8. tammikuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. tammikuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 6245
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .