Übersicht über französische Fälle von Glutathion-Synthetase-Mangel
8. Januar 2018 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France
Der Glutathion-Synthetase-Mangel, angeborener Stoffwechselfehler autosomal-rezessiver Vererbung, ist eine seltene Krankheit (70 Patienten weltweit beschrieben).
Der Ausgang dieser Patienten und mögliche Komplikationen dieser Krankheit sind bis heute noch nicht alle bekannt und beschrieben.
Studienübersicht
Status
Unbekannt
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
100
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Strasbourg, Frankreich, 67091
- Rekrutierung
- Service D'Urgences Medicales Pediatriques
-
Kontakt:
- Didier EYER, MD
- E-Mail: didier.eyer@chru-strasbourg.fr
-
Kontakt:
- Claire BANSEPT, MD
- E-Mail: cbansept@hotmail.com
-
Hauptermittler:
- Didier EYER, MD
-
Unterermittler:
- Claire BANSEPT, MD
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Bei allen Patienten, die in den französischen Krankenhauszentren nachuntersucht wurden, wurde die Diagnose eines Glutathionsynthetase-Mangels durch die Bestimmung der Restenzymaktivität oder die Identifizierung einer Mutation des Glutathionsynthetase-Gens bestätigt
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Bei allen Patienten, die in den französischen Krankenhauszentren nachuntersucht wurden, wurde die Diagnose eines Glutathionsynthetase-Mangels durch die Bestimmung der Restenzymaktivität oder die Identifizierung einer Mutation des Glutathionsynthetase-Gens bestätigt
Ausschlusskriterien:
- Kein formaler Nachweis eines Glutathion-Synthetase-Mangels
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Immunologisch bestimmende menschliche saure Glutathion-S-Transferase in einer menschlichen Testprobe
Zeitfenster: 1 Stunde nach Krankenhausaufenthalt
|
1 Stunde nach Krankenhausaufenthalt
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Juli 2016
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Oktober 2018
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Oktober 2018
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
17. Juni 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
8. Juli 2016
Zuerst gepostet (Schätzen)
13. Juli 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
10. Januar 2018
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
8. Januar 2018
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2016
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 6245
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Nein
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .