Gennemgang af franske tilfælde af glutathionsynthetase-mangel
8. januar 2018 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France
Glutathionsynthetase-mangel, medfødt fejl i metabolisme af autosomal recessiv arv, er en sjælden sygdom (70 patienter beskrevet i verden).
Resultatet af disse patienter og potentielle komplikationer af denne sygdom er ikke indtil dato alle kendte og beskrevet.
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Strasbourg, Frankrig, 67091
- Rekruttering
- Service D'Urgences Medicales Pediatriques
-
Kontakt:
- Didier EYER, MD
- E-mail: didier.eyer@chru-strasbourg.fr
-
Kontakt:
- Claire BANSEPT, MD
- E-mail: cbansept@hotmail.com
-
Ledende efterforsker:
- Didier EYER, MD
-
Underforsker:
- Claire BANSEPT, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Alle patienter fulgt i de franske hospitalscentre diagnosen glutathionsynthetase-mangel er blevet bevist ved analyse af resterende enzymaktivitet eller ved at identificere en mutation af glutathionsynthetase-genet
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle patienter fulgt i de franske hospitalscentre diagnosen glutathionsynthetase-mangel er blevet bevist ved analyse af resterende enzymaktivitet eller ved at identificere en mutation af glutathionsynthetase-genet
Ekskluderingskriterier:
- Intet formelt bevis for glutathionsynthetase-mangel
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Immunologisk bestemmelse af human sur glutathion S-transferase i en human assayprøve
Tidsramme: 1 time efter indlæggelse
|
1 time efter indlæggelse
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. juli 2016
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. oktober 2018
Studieafslutning (Forventet)
1. oktober 2018
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
17. juni 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
8. juli 2016
Først opslået (Skøn)
13. juli 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
10. januar 2018
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
8. januar 2018
Sidst verificeret
1. januar 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 6245
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .