Przegląd francuskich przypadków niedoboru syntetazy glutationu
8 stycznia 2018 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France
Niedobór syntetazy glutationowej, wrodzona wada metabolizmu dziedziczona autosomalnie recesywnie, jest chorobą rzadką (opisano 70 pacjentów na świecie).
Wynik leczenia tych pacjentów i potencjalne powikłania tej choroby nie są jeszcze znane i opisane.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Strasbourg, Francja, 67091
- Rekrutacyjny
- Service D'Urgences Medicales Pediatriques
-
Kontakt:
- Didier EYER, MD
- E-mail: didier.eyer@chru-strasbourg.fr
-
Kontakt:
- Claire BANSEPT, MD
- E-mail: cbansept@hotmail.com
-
Główny śledczy:
- Didier EYER, MD
-
Pod-śledczy:
- Claire BANSEPT, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
U wszystkich pacjentów obserwowanych we francuskich ośrodkach szpitalnych rozpoznanie niedoboru syntetazy glutationu zostało potwierdzone badaniem resztkowej aktywności enzymu lub identyfikacją mutacji genu syntetazy glutationu
Opis
Kryteria przyjęcia:
- U wszystkich pacjentów obserwowanych we francuskich ośrodkach szpitalnych rozpoznanie niedoboru syntetazy glutationu zostało potwierdzone badaniem resztkowej aktywności enzymu lub identyfikacją mutacji genu syntetazy glutationu
Kryteria wyłączenia:
- Brak formalnego dowodu na niedobór syntetazy glutationu
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Immunologiczne określanie ludzkiej S-transferazy kwaśnej glutationu w ludzkiej próbce testowej
Ramy czasowe: 1 godzinę po przyjęciu do szpitala
|
1 godzinę po przyjęciu do szpitala
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 lipca 2016
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 października 2018
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 października 2018
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
17 czerwca 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
8 lipca 2016
Pierwszy wysłany (Oszacować)
13 lipca 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
10 stycznia 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
8 stycznia 2018
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 6245
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .