Revisión de casos franceses de deficiencia de glutatión sintetasa
8 de enero de 2018 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
La deficiencia de glutatión sintetasa, error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, es una enfermedad rara (70 pacientes descritos en el mundo).
El resultado de estos pacientes y las posibles complicaciones de esta enfermedad no son, hasta la fecha, todos conocidos y descritos.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamiento
- Service D'Urgences Medicales Pediatriques
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Contacto:
- Didier EYER, MD
- Correo electrónico: didier.eyer@chru-strasbourg.fr
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Contacto:
- Claire BANSEPT, MD
- Correo electrónico: cbansept@hotmail.com
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Investigador principal:
- Didier EYER, MD
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Sub-Investigador:
- Claire BANSEPT, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
En todos los pacientes seguidos en los centros hospitalarios franceses, el diagnóstico de deficiencia de glutatión sintetasa se ha demostrado mediante un ensayo de actividad enzimática residual o identificando una mutación del gen de la glutatión sintetasa.
Descripción
Criterios de inclusión:
- En todos los pacientes seguidos en los centros hospitalarios franceses, el diagnóstico de deficiencia de glutatión sintetasa se ha demostrado mediante un ensayo de actividad enzimática residual o identificando una mutación del gen de la glutatión sintetasa.
Criterio de exclusión:
- Sin prueba formal de deficiencia de glutatión sintetasa
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Determinación inmunológica de la glutatión S-transferasa ácida humana en una muestra de ensayo humana
Periodo de tiempo: 1 hora después de la hospitalización
|
1 hora después de la hospitalización
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de julio de 2016
Finalización primaria (Anticipado)
1 de octubre de 2018
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de octubre de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de junio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de julio de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
13 de julio de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de enero de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de enero de 2018
Última verificación
1 de enero de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 6245
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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