Gjennomgang av franske tilfeller av glutationsyntetase-mangel
8. januar 2018 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France
Glutationsyntetase-mangel, medfødt feil i metabolisme av autosomal recessiv arv, er en sjelden sykdom (70 pasienter beskrevet i verden).
Utfallet av disse pasientene og potensielle komplikasjoner av denne sykdommen er til dags dato ikke alle kjent og beskrevet.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Strasbourg, Frankrike, 67091
- Rekruttering
- Service D'Urgences Medicales Pediatriques
-
Ta kontakt med:
- Didier EYER, MD
- E-post: didier.eyer@chru-strasbourg.fr
-
Ta kontakt med:
- Claire BANSEPT, MD
- E-post: cbansept@hotmail.com
-
Hovedetterforsker:
- Didier EYER, MD
-
Underetterforsker:
- Claire BANSEPT, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle pasienter fulgt i de franske sykehussentrene, diagnosen glutationsynthetase-mangel er bevist ved analyse av gjenværende enzymaktivitet eller identifisering av en mutasjon av glutationsyntetase-genet
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle pasienter fulgt i de franske sykehussentrene, diagnosen glutationsynthetase-mangel er bevist ved analyse av gjenværende enzymaktivitet eller identifisering av en mutasjon av glutationsyntetase-genet
Ekskluderingskriterier:
- Ingen formelt bevis på glutationsyntetase-mangel
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Immunologisk bestemmelse av human sur glutation S-transferase i en human analyseprøve
Tidsramme: 1 time etter sykehusinnleggelse
|
1 time etter sykehusinnleggelse
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. juli 2016
Primær fullføring (Forventet)
1. oktober 2018
Studiet fullført (Forventet)
1. oktober 2018
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. juni 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
8. juli 2016
Først lagt ut (Anslag)
13. juli 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
10. januar 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. januar 2018
Sist bekreftet
1. januar 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 6245
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .