Evaluation of Phenotypic Variability in Fabry Disease
1. prosince 2020 aktualizováno: Farrah Rajabi, Boston Children's Hospital
Cerebrovascular events, such as stroke, are a devastating complication of Fabry disease that results in part from storage of complex lipids in both large and small vessels.
Understanding how the genotype influences the phenotype or clinical presentation can help us understand which patients are at risk for the complications of Fabry disease.
This study aims to follow the natural history of this disease will help us understand and predict long-term outcomes for patients.
Přehled studie
Postavení
Staženo
Podmínky
Detailní popis
This longitudinal study will be conducted at Boston Children's Hospital (BCH).
Subjects recruited for the study will have routine clinical care assessment with a complete physical and neurological exam and biochemical monitoring with venipuncture.
In addition as part of the study, subjects will be given questionnaires to assess details of medical and psychosocial history, will complete self-reported measures of neuropsychological evaluation, pain scores, quality of life, executive functioning and cognitive functioning.
All patients assessments will be repeated every 2 years.
Typ studie
Pozorovací
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Patients with a diagnosis of Fabry disease.
Popis
Inclusion Criteria:
- Individuals who carry a classic alpha-galactosidase gene (GLA) mutation
- All ages
- Medical records available including previous genetic testing.
- Capable of providing informed consent with assent for patients less than 18 years
- Not currently involved in any other clinical trials.
Exclusion Criteria:
- No medical records available
- No record of genotype
- Not capable of providing informed consent
- Currently involved in any clinical trial
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Globotriaosylceramide level, plasma
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Biomarker for deficiency of alpha-galactosidase A (GLA) activity measured to determine if there are changes over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Globotriaosylceramide level, urine
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Biomarker for deficiency of alpha-galactosidase A (GLA) activity measured to determine if there are changes over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Intelligence scale assessment
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Wechsler Adult Intelligence Scale - Revised (WAIS-R) to assess for any changes in intelligence scale over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Quality of life questionnaire
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Single score based on questionnaire about quality of life to assess for any changes in scores over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Executive functioning test
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Single score based on testing of digit span backwards test, letter fluency, and category fluency to assess any changes in executive function over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Pain questionnaire
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Single score based on questionnaire about pain to evaluate progression of pain scores over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Physical exam
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Physical exam to evaluate for the development of angiokeratoma lesions and neurological symptoms development over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Transcriptome analysis
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
High-throughput RNA sequencing will be done on plasma and peripheral blood lymphocytes to evaluate for changes over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Metabolomic analysis
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Comprehensive metabolite mapping of biochemical pathways to determine any metabolomic pathway changes in Fabry disease patients over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Microbiome analysis
Časové okno: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Optional stool sample will be obtained for microbiome analysis to detect the microbiome progression over time in Fabry disease patients.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Targeted exome sequencing for evaluation of potential modifiers of Fabry disease phenotype.
Časové okno: Data will be obtained one time at initial study visit
|
Investigators will analyze sequencing results to determine the ability of whole exome sequencing to detect pathogenic modifiers of the Fabry disease phenotype.
|
Data will be obtained one time at initial study visit
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. července 2020
Primární dokončení (Očekávaný)
1. července 2030
Dokončení studie (Očekávaný)
1. července 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. května 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. května 2017
První zveřejněno (Aktuální)
9. května 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. prosince 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. prosince 2020
Naposledy ověřeno
1. prosince 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Fabryho nemoc
Další identifikační čísla studie
- IRB-P00022060
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .