Evaluation of Phenotypic Variability in Fabry Disease
1 декабря 2020 г. обновлено: Farrah Rajabi, Boston Children's Hospital
Cerebrovascular events, such as stroke, are a devastating complication of Fabry disease that results in part from storage of complex lipids in both large and small vessels.
Understanding how the genotype influences the phenotype or clinical presentation can help us understand which patients are at risk for the complications of Fabry disease.
This study aims to follow the natural history of this disease will help us understand and predict long-term outcomes for patients.
Обзор исследования
Статус
Отозван
Условия
Подробное описание
This longitudinal study will be conducted at Boston Children's Hospital (BCH).
Subjects recruited for the study will have routine clinical care assessment with a complete physical and neurological exam and biochemical monitoring with venipuncture.
In addition as part of the study, subjects will be given questionnaires to assess details of medical and psychosocial history, will complete self-reported measures of neuropsychological evaluation, pain scores, quality of life, executive functioning and cognitive functioning.
All patients assessments will be repeated every 2 years.
Тип исследования
Наблюдательный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Patients with a diagnosis of Fabry disease.
Описание
Inclusion Criteria:
- Individuals who carry a classic alpha-galactosidase gene (GLA) mutation
- All ages
- Medical records available including previous genetic testing.
- Capable of providing informed consent with assent for patients less than 18 years
- Not currently involved in any other clinical trials.
Exclusion Criteria:
- No medical records available
- No record of genotype
- Not capable of providing informed consent
- Currently involved in any clinical trial
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Globotriaosylceramide level, plasma
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Biomarker for deficiency of alpha-galactosidase A (GLA) activity measured to determine if there are changes over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Globotriaosylceramide level, urine
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Biomarker for deficiency of alpha-galactosidase A (GLA) activity measured to determine if there are changes over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Intelligence scale assessment
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Wechsler Adult Intelligence Scale - Revised (WAIS-R) to assess for any changes in intelligence scale over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Quality of life questionnaire
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Single score based on questionnaire about quality of life to assess for any changes in scores over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Executive functioning test
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Single score based on testing of digit span backwards test, letter fluency, and category fluency to assess any changes in executive function over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Pain questionnaire
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Single score based on questionnaire about pain to evaluate progression of pain scores over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Physical exam
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Physical exam to evaluate for the development of angiokeratoma lesions and neurological symptoms development over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Transcriptome analysis
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
High-throughput RNA sequencing will be done on plasma and peripheral blood lymphocytes to evaluate for changes over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Metabolomic analysis
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Comprehensive metabolite mapping of biochemical pathways to determine any metabolomic pathway changes in Fabry disease patients over time.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Microbiome analysis
Временное ограничение: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
Optional stool sample will be obtained for microbiome analysis to detect the microbiome progression over time in Fabry disease patients.
|
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
|
|
Targeted exome sequencing for evaluation of potential modifiers of Fabry disease phenotype.
Временное ограничение: Data will be obtained one time at initial study visit
|
Investigators will analyze sequencing results to determine the ability of whole exome sequencing to detect pathogenic modifiers of the Fabry disease phenotype.
|
Data will be obtained one time at initial study visit
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
1 июля 2020 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 июля 2030 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 июля 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 мая 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
4 мая 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
9 мая 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
3 декабря 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 декабря 2020 г.
Последняя проверка
1 декабря 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Метаболические заболевания
- Цереброваскулярные расстройства
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Нарушения липидного обмена
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Сфинголипидозы
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Церебральные заболевания мелких сосудов
- Липидозы
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Болезнь Фабри
Другие идентификационные номера исследования
- IRB-P00022060
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .