Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Evaluation of Phenotypic Variability in Fabry Disease

2020. december 1. frissítette: Farrah Rajabi, Boston Children's Hospital
Cerebrovascular events, such as stroke, are a devastating complication of Fabry disease that results in part from storage of complex lipids in both large and small vessels. Understanding how the genotype influences the phenotype or clinical presentation can help us understand which patients are at risk for the complications of Fabry disease. This study aims to follow the natural history of this disease will help us understand and predict long-term outcomes for patients.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Részletes leírás

This longitudinal study will be conducted at Boston Children's Hospital (BCH). Subjects recruited for the study will have routine clinical care assessment with a complete physical and neurological exam and biochemical monitoring with venipuncture. In addition as part of the study, subjects will be given questionnaires to assess details of medical and psychosocial history, will complete self-reported measures of neuropsychological evaluation, pain scores, quality of life, executive functioning and cognitive functioning. All patients assessments will be repeated every 2 years.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Boston Children's Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Patients with a diagnosis of Fabry disease.

Leírás

Inclusion Criteria:

  • Individuals who carry a classic alpha-galactosidase gene (GLA) mutation
  • All ages
  • Medical records available including previous genetic testing.
  • Capable of providing informed consent with assent for patients less than 18 years
  • Not currently involved in any other clinical trials.

Exclusion Criteria:

  • No medical records available
  • No record of genotype
  • Not capable of providing informed consent
  • Currently involved in any clinical trial

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Globotriaosylceramide level, plasma
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Biomarker for deficiency of alpha-galactosidase A (GLA) activity measured to determine if there are changes over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Globotriaosylceramide level, urine
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Biomarker for deficiency of alpha-galactosidase A (GLA) activity measured to determine if there are changes over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Intelligence scale assessment
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Wechsler Adult Intelligence Scale - Revised (WAIS-R) to assess for any changes in intelligence scale over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Quality of life questionnaire
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Single score based on questionnaire about quality of life to assess for any changes in scores over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Executive functioning test
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Single score based on testing of digit span backwards test, letter fluency, and category fluency to assess any changes in executive function over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Pain questionnaire
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Single score based on questionnaire about pain to evaluate progression of pain scores over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Physical exam
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Physical exam to evaluate for the development of angiokeratoma lesions and neurological symptoms development over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Transcriptome analysis
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
High-throughput RNA sequencing will be done on plasma and peripheral blood lymphocytes to evaluate for changes over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Metabolomic analysis
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Comprehensive metabolite mapping of biochemical pathways to determine any metabolomic pathway changes in Fabry disease patients over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Microbiome analysis
Időkeret: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Optional stool sample will be obtained for microbiome analysis to detect the microbiome progression over time in Fabry disease patients.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Targeted exome sequencing for evaluation of potential modifiers of Fabry disease phenotype.
Időkeret: Data will be obtained one time at initial study visit
Investigators will analyze sequencing results to determine the ability of whole exome sequencing to detect pathogenic modifiers of the Fabry disease phenotype.
Data will be obtained one time at initial study visit

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Boston Children's Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2020. július 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2030. július 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2030. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. május 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. május 4.

Első közzététel (Tényleges)

2017. május 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. december 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. december 1.

Utolsó ellenőrzés

2020. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB-P00022060

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Fabry-kór

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Georgia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel