Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluation of Phenotypic Variability in Fabry Disease

1 december 2020 bijgewerkt door: Farrah Rajabi, Boston Children's Hospital
Cerebrovascular events, such as stroke, are a devastating complication of Fabry disease that results in part from storage of complex lipids in both large and small vessels. Understanding how the genotype influences the phenotype or clinical presentation can help us understand which patients are at risk for the complications of Fabry disease. This study aims to follow the natural history of this disease will help us understand and predict long-term outcomes for patients.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

This longitudinal study will be conducted at Boston Children's Hospital (BCH). Subjects recruited for the study will have routine clinical care assessment with a complete physical and neurological exam and biochemical monitoring with venipuncture. In addition as part of the study, subjects will be given questionnaires to assess details of medical and psychosocial history, will complete self-reported measures of neuropsychological evaluation, pain scores, quality of life, executive functioning and cognitive functioning. All patients assessments will be repeated every 2 years.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patients with a diagnosis of Fabry disease.

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Individuals who carry a classic alpha-galactosidase gene (GLA) mutation
  • All ages
  • Medical records available including previous genetic testing.
  • Capable of providing informed consent with assent for patients less than 18 years
  • Not currently involved in any other clinical trials.

Exclusion Criteria:

  • No medical records available
  • No record of genotype
  • Not capable of providing informed consent
  • Currently involved in any clinical trial

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Globotriaosylceramide level, plasma
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Biomarker for deficiency of alpha-galactosidase A (GLA) activity measured to determine if there are changes over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Globotriaosylceramide level, urine
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Biomarker for deficiency of alpha-galactosidase A (GLA) activity measured to determine if there are changes over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Intelligence scale assessment
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Wechsler Adult Intelligence Scale - Revised (WAIS-R) to assess for any changes in intelligence scale over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Quality of life questionnaire
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Single score based on questionnaire about quality of life to assess for any changes in scores over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Executive functioning test
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Single score based on testing of digit span backwards test, letter fluency, and category fluency to assess any changes in executive function over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Pain questionnaire
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Single score based on questionnaire about pain to evaluate progression of pain scores over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Physical exam
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Physical exam to evaluate for the development of angiokeratoma lesions and neurological symptoms development over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Transcriptome analysis
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
High-throughput RNA sequencing will be done on plasma and peripheral blood lymphocytes to evaluate for changes over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Metabolomic analysis
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Comprehensive metabolite mapping of biochemical pathways to determine any metabolomic pathway changes in Fabry disease patients over time.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Microbiome analysis
Tijdsspanne: Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Optional stool sample will be obtained for microbiome analysis to detect the microbiome progression over time in Fabry disease patients.
Data will be obtained and studied every 2 years for up to 10 years.
Targeted exome sequencing for evaluation of potential modifiers of Fabry disease phenotype.
Tijdsspanne: Data will be obtained one time at initial study visit
Investigators will analyze sequencing results to determine the ability of whole exome sequencing to detect pathogenic modifiers of the Fabry disease phenotype.
Data will be obtained one time at initial study visit

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 juli 2020

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 juli 2030

Studie voltooiing (Verwacht)

1 juli 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 mei 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 mei 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 mei 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 december 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 december 2020

Laatst geverifieerd

1 december 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB-P00022060

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Fabry

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Paraguay

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren