Klinické a molekulární aspekty časné osteoartrózy
Etiologie osteoartrózy je různá, od multifaktoriální, environmentální až po monogenní. U jedinců, u kterých se artróza objeví dříve než u běžné populace, se nazývá časná artróza. Pokud je nám známo, neexistují žádné rozsáhlé genetické studie na lidech s časnou osteoartrózou. Vyšetřovatelé se proto snažili studovat příčiny monogenní osteoartrózy u lidí trpících časnou nesyndromovou osteoartrózou.
Materiál a metoda Od roku 2013 do roku 2019 posílali odborníci na konstituční onemocnění kostí pacienty s nesyndromovou časnou osteoartrózou na genetickou analýzu do našeho kompetenčního centra pro konstituční onemocnění kostí. Sekvenování panelu genů bylo provedeno NGS.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34295
- UH Montpellier
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s časnou osteoartrózou, kteří podstoupili genetické sekvenování
Kritéria vyloučení:
- Pacienti odmítající účast ve výzkumu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
identifikaci genetické mutace
Časové okno: 1 den
|
sekvenování pomocí NGS
|
1 den
|
|
počet genetických mutací
Časové okno: 1 den
|
sekvenování pomocí NGS
|
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL20_0085
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .