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Aspectos clínicos y moleculares de la osteoartritis temprana

11 de febrero de 2020 actualizado por: University Hospital, Montpellier

La etiología de la osteoartritis es variada, desde multifactorial, ambiental hasta monogénica. En los individuos en los que la artrosis aparece antes que en la población general, se denomina artrosis precoz. Hasta donde sabemos, no hay estudios genéticos a gran escala en personas con osteoartritis temprana. Por lo tanto, los investigadores trataron de estudiar las causas de la osteoartritis monogénica en personas que padecían osteoartritis no sindrómica temprana.

Material y método Desde 2013 hasta 2019, expertos en enfermedades óseas constitucionales enviaron pacientes con artrosis temprana no sindrómica para análisis genéticos a nuestro centro de competencia en enfermedades óseas constitucionales. La secuenciación de un panel de genes se llevó a cabo mediante NGS.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

65

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Montpellier, Francia, 34295
        • UH Montpellier

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con artrosis temprana que han sido sometidos a secuenciación genética

Descripción

Criterios de inclusión:

- Pacientes con artrosis precoz que hayan sido sometidos a secuenciación genética

Criterio de exclusión:

- Pacientes que se niegan a participar en la investigación.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
identificación de mutación genética
Periodo de tiempo: 1 día
secuenciación por NGS
1 día
número de mutaciones genéticas
Periodo de tiempo: 1 día
secuenciación por NGS
1 día

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: David GENEVIEVE, Department of Medical Genetics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2013

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2019

Finalización del estudio (Actual)

1 de enero de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de febrero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de febrero de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

13 de febrero de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de febrero de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de febrero de 2020

Última verificación

1 de febrero de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • RECHMPL20_0085

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

CAROLINA DEL NORTE

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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