Molekulární cíle pro léčbu histiocytózy (TARGET-HISTIO)

Studie je doplňkem francouzské kohorty „Gene Histio“ (pacienti jsou již zahrnuti) a kohorty „HISTIO cíl 2020“ (pacienti přijatí od května 2020).

Databázi francouzského registru histiocytóz vede Dr. J. Donadieu a je umístěna v nemocnici Trousseau (APHP) 75012 Paříž, Francie, kde je uložen server a záloha.

Do studie přispívá 5 týmů s různou rolí: Tým 1 je zodpovědný za histologickou diagnostiku, výběr oblastí bohatých na histiocyty, extrakci nukleových kyselin a detekci mutací BRAF p.V600E. Tato skupina je také zodpovědná za biobanku tkání a nukleových kyselin.

Tým 2 je zodpovědný za sběr klinických dat a vzorků tkání a krve dětí. Tato skupina je také zodpovědná za klinickou databázi.

Tým 3 je zodpovědný za sběr klinických dat a vzorků tkání a krve dospělých pacientů.

Tým 4 je zodpovědný za vývoj a validaci nových metod detekce genetických somatických změn popsaných v projektu a bude provádět většinu molekulárních analýz a interpretací.

Tým 5 je zodpovědný za přípravu a předkládání regulačních požadavků a stará se o odpovědi na regulační připomínky a změny, dokud nezíská schválení. Projektový manažer se také postará o koordinaci všech činností souvisejících s nastavením a využíváním databáze, o spojení mezi výzkumníky, lékaři a operačním týmem. Tým 5 bude mít na starosti správu dat databáze a zajistí sběrné nástroje, integraci a dostupnost dat v odpovídající kvalitě. Správce dat zajišťuje, že data jsou shromažďována, ověřována, úplná a konzistentní, aby tým statistik poskytoval vysoce kvalitní a komplexní databázi. Tým 5 zahrnuje také statistika, který provede analýzu dat podle podrobného plánu statistické analýzy, který bude vypracován po schválení projektu.