Dianas moleculares para el tratamiento de la histiocitosis (TARGET-HISTIO)
El objetivo principal: desarrollar procedimientos técnicos y operativos para la detección de mutaciones de histiocitosis durante la práctica clínica de plataformas moleculares no especializadas, para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.
Los objetivos secundarios: describir mutaciones diana terapéuticas en pacientes con histiocitosis, y desarrollar los ensayos celulares para evaluar in vitro la sensibilidad de estas mutaciones frente a inhibidores.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio es complementario de la cohorte francesa "Gene Histio" (pacientes ya incluidos) y la cohorte "HISTIO target 2020" (pacientes reclutados desde mayo de 2020).
La base de datos del registro francés de histiocitosis está a cargo del Dr. J. Donadieu y está ubicada en el hospital Trousseau (APHP) 75012 París, Francia, donde se mantienen el servidor y la copia de seguridad.
5 equipos contribuyen al estudio con diferentes funciones: el equipo 1 es responsable del diagnóstico histológico, la selección de áreas ricas en histiocitos, la extracción de ácidos nucleicos y la detección de las mutaciones BRAF p.V600E. Este grupo también es responsable del biobanco de tejidos y ácidos nucleicos.
El equipo 2 es responsable de la recolección de datos clínicos y muestras de tejido y sangre de los niños. Este grupo también es responsable de la base de datos clínicos.
El Equipo 3 es responsable de la recolección de datos clínicos y muestras de tejido y sangre de los pacientes adultos.
El equipo 4 es responsable del desarrollo y validación de los nuevos métodos de detección de alteraciones genéticas somáticas descritos en el proyecto, y realizará la mayor parte de los análisis e interpretaciones moleculares.
El Equipo 5 es responsable de la preparación y presentación de los requisitos reglamentarios y se encarga de responder a los comentarios y enmiendas reglamentarios hasta obtener las aprobaciones. El director del proyecto también se ocupará de la coordinación de todas las actividades relacionadas con la configuración y utilización de la base de datos, sirviendo de enlace entre los investigadores, los médicos y el equipo operativo. El equipo 5 estará a cargo de la gestión de datos de la base de datos y garantizará las herramientas de recopilación, integración y disponibilidad de datos con la calidad adecuada. El administrador de datos garantiza que los datos se recopilen, validen, completen y sean consistentes, para proporcionar una base de datos completa y de alta calidad al equipo de estadísticas. El equipo 5 incluye también un estadístico que realizará el análisis de datos de acuerdo con un plan de análisis estadístico detallado que se desarrollará una vez que se apruebe el proyecto.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Jean-François EMILE, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 1 49 09 57 25
- Correo electrónico: jean-francois.emile@uvsq.fr
Ubicaciones de estudio
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Boulogne Billancourt, Francia, 92100
- Reclutamiento
- Biological research center, Ambroise Paré hospital, APHP
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Paris, Francia, 75013
- Reclutamiento
- Department of internal Medicine, Pitié-Salpétrière hospital, APHP
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Investigador principal:
- Julien HAROCHE, MD, PhD
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Paris, Francia
- Reclutamiento
- Department of Pediatrics, Trousseau hospital, APHP
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Investigador principal:
- Jean DONADIEU, MD, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Histiocitosis comprobada histológicamente;
- Formulario de consentimiento informado firmado por los pacientes (o padres/tutores legales de los niños) para participar "Gene Histio" o "HISTIO target 2020".
Criterio de exclusión:
- Negativa del paciente.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Alteraciones moleculares en la histiocitosis
Periodo de tiempo: a lo largo del estudio, una media de 3 años
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Caracterizar las alteraciones moleculares de los ácidos nucleicos en la histiocitosis.
Evaluar la frecuencia y el tipo de mutaciones susceptibles de fármaco en los diferentes subtipos y localizaciones de histiocitosis. Las alteraciones moleculares se evaluarán mediante el siguiente análisis de ADN o ARN extraído de muestras de tejido o sangre de histiocitosis.
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a lo largo del estudio, una media de 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jean-François EMILE, MD, PhD, Department of Pathology, Ambroise Paré hospital, APHP
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP200137
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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