Moleculaire doelen voor de behandeling van histiocytose (TARGET-HISTIO)
Het primaire doel: technische en operationele procedures ontwikkelen voor de detectie van mutaties van histiocytose tijdens de klinische praktijk van niet-gespecialiseerde moleculaire platforms, voor diagnose en follow-up van de ziekte.
De secundaire doelstellingen: het beschrijven van therapeutische doelwitmutaties bij histiocytosepatiënten, en het ontwikkelen van de cellulaire tests om in vitro de gevoeligheid van deze mutaties voor remmers te evalueren.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
De studie is een aanvulling op het Franse "Gene Histio"-cohort (reeds opgenomen patiënten) en het "HISTIO target 2020"-cohort (patiënten gerekruteerd sinds mei 2020).
De database van het Franse register van histiocytoses wordt beheerd door Dr. J. Donadieu en is gelokaliseerd in het Trousseau-ziekenhuis (APHP) 75012 Parijs, Frankrijk, waar de server en back-up worden bewaard.
5 teams dragen met verschillende rollen bij aan de studie: Team 1 is verantwoordelijk voor histologische diagnose, selectie van histiocytrijke gebieden, extractie van nucleïnezuren en detectie van de BRAF p.V600E-mutaties. Deze groep is ook verantwoordelijk voor de biobank weefsel en nucleïnezuren.
Team 2 is verantwoordelijk voor het verzamelen van klinische gegevens en weefsel- en bloedmonsters van de kinderen. Deze groep is ook verantwoordelijk voor de klinische databank.
Team 3 is verantwoordelijk voor het verzamelen van klinische gegevens en weefsel- en bloedmonsters van de volwassen patiënten.
Team 4 is verantwoordelijk voor de ontwikkeling en validatie van de nieuwe methoden voor de detectie van genetische somatische veranderingen beschreven in het project, en zal de meeste moleculaire analyses en interpretaties uitvoeren.
Team 5 is verantwoordelijk voor de voorbereiding en indiening van wettelijke vereisten en zorgt voor het beantwoorden van wettelijke opmerkingen en wijzigingen totdat goedkeuring wordt verkregen. De projectmanager zal ook zorgen voor de coördinatie van alle activiteiten met betrekking tot het opzetten en gebruiken van de database, waarbij hij de contacten onderhoudt tussen onderzoekers, artsen en het operationele team. Team 5 zal verantwoordelijk zijn voor het gegevensbeheer van de database en zal zorgen voor verzamelingstools, integratie en beschikbaarheid van gegevens met de juiste kwaliteit. De gegevensbeheerder zorgt ervoor dat gegevens worden verzameld, gevalideerd, volledig en consistent, om een hoogwaardige en uitgebreide database te bieden aan het statistiekteam. Team 5 bevat ook een statisticus die data-analyse zal uitvoeren volgens een gedetailleerd plan voor statistische analyse dat zal worden ontwikkeld zodra het project is goedgekeurd.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Jean-François EMILE, MD, PhD
- Telefoonnummer: +33 1 49 09 57 25
- E-mail: jean-francois.emile@uvsq.fr
Studie Locaties
-
-
-
Boulogne Billancourt, Frankrijk, 92100
- Werving
- Biological research center, Ambroise Paré hospital, APHP
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Werving
- Department of internal Medicine, Pitié-Salpétrière hospital, APHP
-
Hoofdonderzoeker:
- Julien HAROCHE, MD, PhD
-
Paris, Frankrijk
- Werving
- Department of Pediatrics, Trousseau hospital, APHP
-
Hoofdonderzoeker:
- Jean DONADIEU, MD, PhD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Histologisch bewezen histiocytose;
- Geïnformeerd toestemmingsformulier ondertekend door patiënten (of ouders/wettelijke begeleiders van kinderen) om deel te nemen "Gene Histio" of "HISTIO target 2020".
Uitsluitingscriteria:
- Weigering van de patiënt.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Moleculaire veranderingen in histiocytose
Tijdsspanne: gedurende de hele studie, gemiddeld 3 jaar
|
Karakteriseer de moleculaire veranderingen van nucleïnezuren in histiocytose.
Beoordeel de frequentie en het type van geneeskrachtige mutaties in de verschillende subtypes en lokalisaties van histiocytose. Moleculaire veranderingen zullen worden beoordeeld door de volgende analyse van DNA of RNA dat is geëxtraheerd uit histiocytoseweefsel of bloedmonsters.
|
gedurende de hele studie, gemiddeld 3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Jean-François EMILE, MD, PhD, Department of Pathology, Ambroise Paré hospital, APHP
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- APHP200137
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .