Existuje genetická predispozice pro akutní kardiomyopatii vyvolanou stresem (Takotsubo) (GENETIC)
7. prosince 2023 aktualizováno: University of Aberdeen
Existuje genetická predispozice pro kardiomyopatii vyvolanou akutním stresem (Takotsubo): The GENETIC Study
Akutní stresem indukovaná (takotsubo) kardiomyopatie nebo syndrom zlomeného srdce se projevuje jako srdeční infarkt, klasicky je vyvolán intenzivním emočním nebo fyzickým stresem a může mít vážné zdravotní následky.
V současné studii chtějí vědci zjistit, zda existuje genetická predispozice, která činí určité lidi náchylnějšími k tomuto stavu.
To by mohlo mít důsledky i pro jejich rodiny.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Akutní stresem indukovaná (takotsubo) kardiomyopatie se projevuje jako infarkt myokardu, je spuštěna intenzivním emočním nebo fyzickým stresem a může mít katastrofální a potenciálně fatální následky.
Navzdory údajům spojujícím takotsubo kardiomyopatii se stavy, které mají uznanou genetickou predispozici (jako je duševní zdraví a neurologické problémy), chybí systematická a komplexní charakterizace geneticko-epidemiologických faktorů u takotsubo.
Výzkumníci navrhují dále prozkoumat tuto poruchu odběrem krve od probandů a charakterizací genotypu pacientů s takotsubo kardiomyopatií v rozsáhlé celonárodní asociační studii širokého genomu.
Vyšetřovatelé budou také archivovat DNA pro identifikaci budoucích kandidátních genetických variant.
V konečném důsledku je pochopení základní predispozice této nedostatečně pochopené neuro-psycho-kardiální poruchy zásadní, pokud chceme posunout toto pole kupředu.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
700
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Amelia E Rudd, MSc
- Telefonní číslo: 01224559473 01224559473
- E-mail: a.e.rudd@abdn.ac.uk
Studijní místa
-
-
Aberdeenshire
-
Aberdeen, Aberdeenshire, Spojené království, AB25 2ZD
- Nábor
- Cardiovascular Research Facility
-
Kontakt:
- Amelia Rudd, MSc
- Telefonní číslo: 01224559473 01224559473
- E-mail: a.e.rudd@abdn.ac.uk
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všichni pacienti, u kterých byla diagnostikována kardiomyopatie Takotsubo ve Skotsku od roku 2010 do dnešního dne.
- Rodinné případy jinde ve světě, kteří by byli ochotni se zúčastnit.
Kritéria vyloučení:
- Neochota se zúčastnit
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Rameno pouzdra Takotsubo
Pacient, kterému byla od roku 2010 diagnostikována Takotsubo kardiomyopatie.
|
Odběr krve pro genetickou analýzu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genome Wide Association Study
Časové okno: Na základní linii
|
Genome Wide Association Studie pro hledání variant náchylnosti
|
Na základní linii
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Dana K Dawson, MD, MPhil, University of Aberdeen
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Prasad A, Lerman A, Rihal CS. Apical ballooning syndrome (Tako-Tsubo or stress cardiomyopathy): a mimic of acute myocardial infarction. Am Heart J. 2008 Mar;155(3):408-17. doi: 10.1016/j.ahj.2007.11.008. Epub 2008 Jan 31.
- Wittstein IS, Thiemann DR, Lima JA, Baughman KL, Schulman SP, Gerstenblith G, Wu KC, Rade JJ, Bivalacqua TJ, Champion HC. Neurohumoral features of myocardial stunning due to sudden emotional stress. N Engl J Med. 2005 Feb 10;352(6):539-48. doi: 10.1056/NEJMoa043046.
- Pison L, De Vusser P, Mullens W. Apical ballooning in relatives. Heart. 2004 Dec;90(12):e67. doi: 10.1136/hrt.2004.046813.
- Kumar G, Holmes DR Jr, Prasad A. "Familial" apical ballooning syndrome (Takotsubo cardiomyopathy). Int J Cardiol. 2010 Oct 29;144(3):444-5. doi: 10.1016/j.ijcard.2009.03.078. Epub 2009 Apr 17.
- Sharkey SW, Lips DL, Pink VR, Maron BJ. Daughter-mother tako-tsubo cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2013 Jul 1;112(1):137-8. doi: 10.1016/j.amjcard.2013.02.063. Epub 2013 Apr 2.
- Caretta G, Robba D, Vizzardi E, Bonadei I, Raddino R, Metra M. Tako-tsubo cardiomyopathy in two sisters: a chance finding or familial predisposition? Clin Res Cardiol. 2015 Jul;104(7):614-6. doi: 10.1007/s00392-015-0837-0. Epub 2015 Mar 6. No abstract available.
- Templin C, Ghadri JR, Diekmann J, Napp LC, Bataiosu DR, Jaguszewski M, Cammann VL, Sarcon A, Geyer V, Neumann CA, Seifert B, Hellermann J, Schwyzer M, Eisenhardt K, Jenewein J, Franke J, Katus HA, Burgdorf C, Schunkert H, Moeller C, Thiele H, Bauersachs J, Tschope C, Schultheiss HP, Laney CA, Rajan L, Michels G, Pfister R, Ukena C, Bohm M, Erbel R, Cuneo A, Kuck KH, Jacobshagen C, Hasenfuss G, Karakas M, Koenig W, Rottbauer W, Said SM, Braun-Dullaeus RC, Cuculi F, Banning A, Fischer TA, Vasankari T, Airaksinen KE, Fijalkowski M, Rynkiewicz A, Pawlak M, Opolski G, Dworakowski R, MacCarthy P, Kaiser C, Osswald S, Galiuto L, Crea F, Dichtl W, Franz WM, Empen K, Felix SB, Delmas C, Lairez O, Erne P, Bax JJ, Ford I, Ruschitzka F, Prasad A, Luscher TF. Clinical Features and Outcomes of Takotsubo (Stress) Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2015 Sep 3;373(10):929-38. doi: 10.1056/NEJMoa1406761.
- Tornvall P, Collste O, Ehrenborg E, Jarnbert-Petterson H. A Case-Control Study of Risk Markers and Mortality in Takotsubo Stress Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 Apr 26;67(16):1931-6. doi: 10.1016/j.jacc.2016.02.029.
- Stiermaier T, Moeller C, Oehler K, Desch S, Graf T, Eitel C, Vonthein R, Schuler G, Thiele H, Eitel I. Long-term excess mortality in takotsubo cardiomyopathy: predictors, causes and clinical consequences. Eur J Heart Fail. 2016 Jun;18(6):650-6. doi: 10.1002/ejhf.494. Epub 2016 Mar 14.
- Scally C, Rudd A, Mezincescu A, Wilson H, Srivanasan J, Horgan G, Broadhurst P, Newby DE, Henning A, Dawson DK. Persistent Long-Term Structural, Functional, and Metabolic Changes After Stress-Induced (Takotsubo) Cardiomyopathy. Circulation. 2018 Mar 6;137(10):1039-1048. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031841. Epub 2017 Nov 11.
- Dawson DK, Neil CJ, Henning A, Cameron D, Jagpal B, Bruce M, Horowitz J, Frenneaux MP. Tako-Tsubo Cardiomyopathy: A Heart Stressed Out of Energy? JACC Cardiovasc Imaging. 2015 Aug;8(8):985-7. doi: 10.1016/j.jcmg.2014.10.004. Epub 2014 Nov 1. No abstract available.
- Scally C, Ahearn T, Rudd A, Neil CJ, Srivanasan J, Jagpal B, Horowitz J, Frenneaux M, Dawson DK. Right Ventricular Involvement and Recovery After Acute Stress-Induced (Tako-tsubo) Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Mar 1;117(5):775-80. doi: 10.1016/j.amjcard.2015.11.057. Epub 2015 Dec 13.
- Sy F, Basraon J, Zheng H, Singh M, Richina J, Ambrose JA. Frequency of Takotsubo cardiomyopathy in postmenopausal women presenting with an acute coronary syndrome. Am J Cardiol. 2013 Aug 15;112(4):479-82. doi: 10.1016/j.amjcard.2013.04.010. Epub 2013 May 16.
- Sharkey SW, Maron BJ. Epidemiology and clinical profile of Takotsubo cardiomyopathy. Circ J. 2014;78(9):2119-28. doi: 10.1253/circj.cj-14-0770. Epub 2014 Aug 5.
- Nikpay M, Goel A, Won HH, Hall LM, Willenborg C, Kanoni S, Saleheen D, Kyriakou T, Nelson CP, Hopewell JC, Webb TR, Zeng L, Dehghan A, Alver M, Armasu SM, Auro K, Bjonnes A, Chasman DI, Chen S, Ford I, Franceschini N, Gieger C, Grace C, Gustafsson S, Huang J, Hwang SJ, Kim YK, Kleber ME, Lau KW, Lu X, Lu Y, Lyytikainen LP, Mihailov E, Morrison AC, Pervjakova N, Qu L, Rose LM, Salfati E, Saxena R, Scholz M, Smith AV, Tikkanen E, Uitterlinden A, Yang X, Zhang W, Zhao W, de Andrade M, de Vries PS, van Zuydam NR, Anand SS, Bertram L, Beutner F, Dedoussis G, Frossard P, Gauguier D, Goodall AH, Gottesman O, Haber M, Han BG, Huang J, Jalilzadeh S, Kessler T, Konig IR, Lannfelt L, Lieb W, Lind L, Lindgren CM, Lokki ML, Magnusson PK, Mallick NH, Mehra N, Meitinger T, Memon FU, Morris AP, Nieminen MS, Pedersen NL, Peters A, Rallidis LS, Rasheed A, Samuel M, Shah SH, Sinisalo J, Stirrups KE, Trompet S, Wang L, Zaman KS, Ardissino D, Boerwinkle E, Borecki IB, Bottinger EP, Buring JE, Chambers JC, Collins R, Cupples LA, Danesh J, Demuth I, Elosua R, Epstein SE, Esko T, Feitosa MF, Franco OH, Franzosi MG, Granger CB, Gu D, Gudnason V, Hall AS, Hamsten A, Harris TB, Hazen SL, Hengstenberg C, Hofman A, Ingelsson E, Iribarren C, Jukema JW, Karhunen PJ, Kim BJ, Kooner JS, Kullo IJ, Lehtimaki T, Loos RJF, Melander O, Metspalu A, Marz W, Palmer CN, Perola M, Quertermous T, Rader DJ, Ridker PM, Ripatti S, Roberts R, Salomaa V, Sanghera DK, Schwartz SM, Seedorf U, Stewart AF, Stott DJ, Thiery J, Zalloua PA, O'Donnell CJ, Reilly MP, Assimes TL, Thompson JR, Erdmann J, Clarke R, Watkins H, Kathiresan S, McPherson R, Deloukas P, Schunkert H, Samani NJ, Farrall M. A comprehensive 1,000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease. Nat Genet. 2015 Oct;47(10):1121-1130. doi: 10.1038/ng.3396. Epub 2015 Sep 7.
- Ikutomi M, Yamasaki M, Matsusita M, Watari Y, Arashi H, Endo G, Yamaguchi J, Ohnishi S. Takotsubo cardiomyopathy in siblings. Heart Vessels. 2014 Jan;29(1):119-22. doi: 10.1007/s00380-013-0345-y. Epub 2013 Apr 7.
- Goodloe AH, Evans JM, Middha S, Prasad A, Olson TM. Characterizing genetic variation of adrenergic signalling pathways in Takotsubo (stress) cardiomyopathy exomes. Eur J Heart Fail. 2014 Sep;16(9):942-9. doi: 10.1002/ejhf.145. Epub 2014 Aug 8.
- Figtree GA, Bagnall RD, Abdulla I, Buchholz S, Galougahi KK, Yan W, Tan T, Neil C, Horowitz JD, Semsarian C, Ward MR. No association of G-protein-coupled receptor kinase 5 or beta-adrenergic receptor polymorphisms with Takotsubo cardiomyopathy in a large Australian cohort. Eur J Heart Fail. 2013 Jul;15(7):730-3. doi: 10.1093/eurjhf/hft040.
- Sharkey SW, Maron BJ, Nelson P, Parpart M, Maron MS, Bristow MR. Adrenergic receptor polymorphisms in patients with stress (tako-tsubo) cardiomyopathy. J Cardiol. 2009 Feb;53(1):53-7. doi: 10.1016/j.jjcc.2008.08.006. Epub 2008 Oct 9.
- Eitel I, Moeller C, Munz M, Stiermaier T, Meitinger T, Thiele H, Erdmann J. Genome-wide association study in takotsubo syndrome - Preliminary results and future directions. Int J Cardiol. 2017 Jun 1;236:335-339. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.01.093. Epub 2017 Jan 15.
- Nelson CP, Goel A, Butterworth AS, Kanoni S, Webb TR, Marouli E, Zeng L, Ntalla I, Lai FY, Hopewell JC, Giannakopoulou O, Jiang T, Hamby SE, Di Angelantonio E, Assimes TL, Bottinger EP, Chambers JC, Clarke R, Palmer CNA, Cubbon RM, Ellinor P, Ermel R, Evangelou E, Franks PW, Grace C, Gu D, Hingorani AD, Howson JMM, Ingelsson E, Kastrati A, Kessler T, Kyriakou T, Lehtimaki T, Lu X, Lu Y, Marz W, McPherson R, Metspalu A, Pujades-Rodriguez M, Ruusalepp A, Schadt EE, Schmidt AF, Sweeting MJ, Zalloua PA, AlGhalayini K, Keavney BD, Kooner JS, Loos RJF, Patel RS, Rutter MK, Tomaszewski M, Tzoulaki I, Zeggini E, Erdmann J, Dedoussis G, Bjorkegren JLM; EPIC-CVD Consortium; CARDIoGRAMplusC4D; UK Biobank CardioMetabolic Consortium CHD working group; Schunkert H, Farrall M, Danesh J, Samani NJ, Watkins H, Deloukas P. Association analyses based on false discovery rate implicate new loci for coronary artery disease. Nat Genet. 2017 Sep;49(9):1385-1391. doi: 10.1038/ng.3913. Epub 2017 Jul 17.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
12. března 2019
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2028
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. srpna 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. srpna 2020
První zveřejněno (Aktuální)
14. srpna 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
8. prosince 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
7. prosince 2023
Naposledy ověřeno
1. prosince 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2-025-18
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Odběr krve pro genetickou analýzu
-
Cerus CorporationUkončeno