¿Existe una predisposición genética para la miocardiopatía aguda inducida por estrés (Takotsubo)? (GENETIC)
29 de abril de 2026 actualizado por: University of Aberdeen
¿Existe una predisposición genética para la miocardiopatía aguda inducida por estrés (Takotsubo): el estudio GENETIC
La miocardiopatía aguda inducida por estrés (takotsubo) o síndrome del corazón roto se presenta como un ataque al corazón, clásicamente se desencadena por estrés emocional o físico intenso y puede tener graves consecuencias para la salud.
En el estudio actual, los investigadores desean establecer si existe una predisposición genética que haga que ciertas personas sean más susceptibles a esta afección.
Esto también podría tener implicaciones para sus familias.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La miocardiopatía aguda inducida por estrés (takotsubo) se presenta como un infarto de miocardio, se desencadena por estrés emocional o físico intenso y puede tener consecuencias catastróficas y potencialmente fatales.
A pesar de los datos que vinculan la miocardiopatía de takotsubo con afecciones que tienen una predisposición genética reconocida (como problemas de salud mental y neurológicos), falta una caracterización sistemática y completa de los factores genéticos-epidemiológicos en takotsubo.
Los investigadores proponen investigar más a fondo este trastorno recolectando sangre de los probandos y caracterizando el genotipo de los pacientes con miocardiopatía de takotsubo en un estudio de asociación del genoma a gran escala a nivel nacional.
Los investigadores también archivarán el ADN para la identificación de futuras variantes genéticas candidatas.
En última instancia, comprender la predisposición subyacente de este trastorno neuro-psico-cardíaco mal entendido es esencial si queremos avanzar en este campo.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
700
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Amelia E Rudd, MSc
- Número de teléfono: 01224559473 01224559473
- Correo electrónico: a.e.rudd@abdn.ac.uk
Ubicaciones de estudio
-
-
Aberdeenshire
-
Aberdeen, Aberdeenshire, Reino Unido, AB25 2ZD
- Reclutamiento
- Cardiovascular Research Facility
-
Contacto:
- Amelia Rudd, MSc
- Número de teléfono: 01224559473 01224559473
- Correo electrónico: a.e.rudd@abdn.ac.uk
-
Aberdeen, Aberdeenshire, Reino Unido, AB25 2ZD
- Reclutamiento
- Cardiac Research Office, Aberdeen Royal Infirmary
-
Contacto:
- Amelia Rudd, HND
- Número de teléfono: 01224 559573
- Correo electrónico: a.e.rudd@abdn.ac.uk
-
Contacto:
- Dana Dawson, PhD
- Número de teléfono: 01224 437969
- Correo electrónico: dana.dawson@abdn.ac.uk
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes que hayan sido diagnosticados con miocardiopatía de Takotsubo en Escocia entre 2010 y la fecha.
- Casos familiares en otras partes del mundo que estarían dispuestos a participar.
Criterio de exclusión:
- falta de voluntad para participar
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: Brazo de caja Takotsubo
Paciente que ha sido diagnosticado con Miocardiopatía de Takotsubo desde 2010 en adelante.
|
Extracción de sangre para análisis genético
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Estudio de asociación amplia del genoma
Periodo de tiempo: En la línea de base
|
Estudio de asociación amplia del genoma para buscar variantes de susceptibilidad
|
En la línea de base
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Dana K Dawson, MD, MPhil, University of Aberdeen
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
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- Nelson CP, Goel A, Butterworth AS, Kanoni S, Webb TR, Marouli E, Zeng L, Ntalla I, Lai FY, Hopewell JC, Giannakopoulou O, Jiang T, Hamby SE, Di Angelantonio E, Assimes TL, Bottinger EP, Chambers JC, Clarke R, Palmer CNA, Cubbon RM, Ellinor P, Ermel R, Evangelou E, Franks PW, Grace C, Gu D, Hingorani AD, Howson JMM, Ingelsson E, Kastrati A, Kessler T, Kyriakou T, Lehtimaki T, Lu X, Lu Y, Marz W, McPherson R, Metspalu A, Pujades-Rodriguez M, Ruusalepp A, Schadt EE, Schmidt AF, Sweeting MJ, Zalloua PA, AlGhalayini K, Keavney BD, Kooner JS, Loos RJF, Patel RS, Rutter MK, Tomaszewski M, Tzoulaki I, Zeggini E, Erdmann J, Dedoussis G, Bjorkegren JLM; EPIC-CVD Consortium; CARDIoGRAMplusC4D; UK Biobank CardioMetabolic Consortium CHD working group; Schunkert H, Farrall M, Danesh J, Samani NJ, Watkins H, Deloukas P. Association analyses based on false discovery rate implicate new loci for coronary artery disease. Nat Genet. 2017 Sep;49(9):1385-1391. doi: 10.1038/ng.3913. Epub 2017 Jul 17.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de marzo de 2019
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de agosto de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de agosto de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
14 de agosto de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
30 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Miocardiopatías
- Disfunción ventricular
- Disfunción Ventricular Izquierda
- Miocardiopatía de Takotsubo
- Técnicas de investigación
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Servicios de salud
- Instalaciones de atención médica Fuerza laboral y servicios
- Servicios de salud preventivos
- Técnicas genéticas
- Servicios genéticos
- Servicios de diagnóstico
- Prueba genética
Otros números de identificación del estudio
- 2-025-18
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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