Onko olemassa geneettistä taipumusta akuuttiin stressin aiheuttamaan (Takotsubo) kardiomyopatiaan (GENETIC)
keskiviikko 29. huhtikuuta 2026 päivittänyt: University of Aberdeen
Onko olemassa geneettistä alttiutta akuutille stressin aiheuttamalle (Takotsubo) kardiomyopatialle: GENEETTINEN tutkimus
Akuutti stressin aiheuttama (takotsubo) kardiomyopatia tai särkyneen sydämen oireyhtymä esiintyy kuin sydänkohtaus, klassisen voimakkaan henkisen tai fyysisen stressin laukaisee ja sillä voi olla vakavia terveysvaikutuksia.
Tässä tutkimuksessa tutkijat haluavat selvittää, onko olemassa geneettistä taipumusta, joka tekee tietyt ihmiset alttiimpia tälle sairaudelle.
Tällä voi olla vaikutuksia myös heidän perheisiinsä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Akuutti stressin aiheuttama (takotsubo) kardiomyopatia esiintyy sydäninfarktin tavoin, sen laukaisee voimakas henkinen tai fyysinen stressi, ja sillä voi olla katastrofaalisia ja mahdollisesti kohtalokkaita seurauksia.
Huolimatta tiedoista, jotka yhdistävät takotsubon kardiomyopatian sairauksiin, joilla on tunnustettu geneettinen taipumus (kuten mielenterveys ja neurologiset ongelmat), takotsubon geneettis-epidemiologisten tekijöiden systemaattinen ja kattava karakterisointi puuttuu.
Tutkijat ehdottavat tämän sairauden tutkimista edelleen keräämällä verta koettimista ja karakterisoimalla takotsubo-kardiomyopatiaa sairastavien potilaiden genotyyppiä laajassa, valtakunnallisessa genominlaajuisessa assosiaatiotutkimuksessa.
Tutkijat arkistoivat myös DNA:ta tulevien ehdokkaiden geneettisten varianttien tunnistamiseksi.
Viime kädessä tämän huonosti ymmärrettävän neuropsyko-sydänhäiriön taustalla olevan alttiuden ymmärtäminen on välttämätöntä, jos haluamme viedä tätä alaa eteenpäin.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
700
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Amelia E Rudd, MSc
- Puhelinnumero: 01224559473 01224559473
- Sähköposti: a.e.rudd@abdn.ac.uk
Opiskelupaikat
-
-
Aberdeenshire
-
Aberdeen, Aberdeenshire, Yhdistynyt kuningaskunta, AB25 2ZD
- Rekrytointi
- Cardiovascular Research Facility
-
Ottaa yhteyttä:
- Amelia Rudd, MSc
- Puhelinnumero: 01224559473 01224559473
- Sähköposti: a.e.rudd@abdn.ac.uk
-
Aberdeen, Aberdeenshire, Yhdistynyt kuningaskunta, AB25 2ZD
- Rekrytointi
- Cardiac Research Office, Aberdeen Royal Infirmary
-
Ottaa yhteyttä:
- Amelia Rudd, HND
- Puhelinnumero: 01224 559573
- Sähköposti: a.e.rudd@abdn.ac.uk
-
Ottaa yhteyttä:
- Dana Dawson, PhD
- Puhelinnumero: 01224 437969
- Sähköposti: dana.dawson@abdn.ac.uk
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joilla on diagnosoitu Takotsubo-kardiomyopatia Skotlannissa vuodesta 2010 tähän päivään mennessä.
- Sukutapauksia muualla maailmassa, jotka olisivat halukkaita osallistumaan.
Poissulkemiskriteerit:
- Haluttomuus osallistua
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Takotsubo kotelovarsi
Potilas, jolla on diagnosoitu Takotsubo Cardiomyopathy vuodesta 2010 eteenpäin.
|
Verenotto geneettistä analyysiä varten
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genome Wide Association -tutkimus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Genome Wide Association -tutkimus herkkyysmuunnelmien etsimiseksi
|
Lähtötilanteessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Dana K Dawson, MD, MPhil, University of Aberdeen
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Prasad A, Lerman A, Rihal CS. Apical ballooning syndrome (Tako-Tsubo or stress cardiomyopathy): a mimic of acute myocardial infarction. Am Heart J. 2008 Mar;155(3):408-17. doi: 10.1016/j.ahj.2007.11.008. Epub 2008 Jan 31.
- Wittstein IS, Thiemann DR, Lima JA, Baughman KL, Schulman SP, Gerstenblith G, Wu KC, Rade JJ, Bivalacqua TJ, Champion HC. Neurohumoral features of myocardial stunning due to sudden emotional stress. N Engl J Med. 2005 Feb 10;352(6):539-48. doi: 10.1056/NEJMoa043046.
- Pison L, De Vusser P, Mullens W. Apical ballooning in relatives. Heart. 2004 Dec;90(12):e67. doi: 10.1136/hrt.2004.046813.
- Kumar G, Holmes DR Jr, Prasad A. "Familial" apical ballooning syndrome (Takotsubo cardiomyopathy). Int J Cardiol. 2010 Oct 29;144(3):444-5. doi: 10.1016/j.ijcard.2009.03.078. Epub 2009 Apr 17.
- Sharkey SW, Lips DL, Pink VR, Maron BJ. Daughter-mother tako-tsubo cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2013 Jul 1;112(1):137-8. doi: 10.1016/j.amjcard.2013.02.063. Epub 2013 Apr 2.
- Caretta G, Robba D, Vizzardi E, Bonadei I, Raddino R, Metra M. Tako-tsubo cardiomyopathy in two sisters: a chance finding or familial predisposition? Clin Res Cardiol. 2015 Jul;104(7):614-6. doi: 10.1007/s00392-015-0837-0. Epub 2015 Mar 6. No abstract available.
- Templin C, Ghadri JR, Diekmann J, Napp LC, Bataiosu DR, Jaguszewski M, Cammann VL, Sarcon A, Geyer V, Neumann CA, Seifert B, Hellermann J, Schwyzer M, Eisenhardt K, Jenewein J, Franke J, Katus HA, Burgdorf C, Schunkert H, Moeller C, Thiele H, Bauersachs J, Tschope C, Schultheiss HP, Laney CA, Rajan L, Michels G, Pfister R, Ukena C, Bohm M, Erbel R, Cuneo A, Kuck KH, Jacobshagen C, Hasenfuss G, Karakas M, Koenig W, Rottbauer W, Said SM, Braun-Dullaeus RC, Cuculi F, Banning A, Fischer TA, Vasankari T, Airaksinen KE, Fijalkowski M, Rynkiewicz A, Pawlak M, Opolski G, Dworakowski R, MacCarthy P, Kaiser C, Osswald S, Galiuto L, Crea F, Dichtl W, Franz WM, Empen K, Felix SB, Delmas C, Lairez O, Erne P, Bax JJ, Ford I, Ruschitzka F, Prasad A, Luscher TF. Clinical Features and Outcomes of Takotsubo (Stress) Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2015 Sep 3;373(10):929-38. doi: 10.1056/NEJMoa1406761.
- Tornvall P, Collste O, Ehrenborg E, Jarnbert-Petterson H. A Case-Control Study of Risk Markers and Mortality in Takotsubo Stress Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 Apr 26;67(16):1931-6. doi: 10.1016/j.jacc.2016.02.029.
- Stiermaier T, Moeller C, Oehler K, Desch S, Graf T, Eitel C, Vonthein R, Schuler G, Thiele H, Eitel I. Long-term excess mortality in takotsubo cardiomyopathy: predictors, causes and clinical consequences. Eur J Heart Fail. 2016 Jun;18(6):650-6. doi: 10.1002/ejhf.494. Epub 2016 Mar 14.
- Scally C, Rudd A, Mezincescu A, Wilson H, Srivanasan J, Horgan G, Broadhurst P, Newby DE, Henning A, Dawson DK. Persistent Long-Term Structural, Functional, and Metabolic Changes After Stress-Induced (Takotsubo) Cardiomyopathy. Circulation. 2018 Mar 6;137(10):1039-1048. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031841. Epub 2017 Nov 11.
- Dawson DK, Neil CJ, Henning A, Cameron D, Jagpal B, Bruce M, Horowitz J, Frenneaux MP. Tako-Tsubo Cardiomyopathy: A Heart Stressed Out of Energy? JACC Cardiovasc Imaging. 2015 Aug;8(8):985-7. doi: 10.1016/j.jcmg.2014.10.004. Epub 2014 Nov 1. No abstract available.
- Scally C, Ahearn T, Rudd A, Neil CJ, Srivanasan J, Jagpal B, Horowitz J, Frenneaux M, Dawson DK. Right Ventricular Involvement and Recovery After Acute Stress-Induced (Tako-tsubo) Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Mar 1;117(5):775-80. doi: 10.1016/j.amjcard.2015.11.057. Epub 2015 Dec 13.
- Sy F, Basraon J, Zheng H, Singh M, Richina J, Ambrose JA. Frequency of Takotsubo cardiomyopathy in postmenopausal women presenting with an acute coronary syndrome. Am J Cardiol. 2013 Aug 15;112(4):479-82. doi: 10.1016/j.amjcard.2013.04.010. Epub 2013 May 16.
- Sharkey SW, Maron BJ. Epidemiology and clinical profile of Takotsubo cardiomyopathy. Circ J. 2014;78(9):2119-28. doi: 10.1253/circj.cj-14-0770. Epub 2014 Aug 5.
- Nikpay M, Goel A, Won HH, Hall LM, Willenborg C, Kanoni S, Saleheen D, Kyriakou T, Nelson CP, Hopewell JC, Webb TR, Zeng L, Dehghan A, Alver M, Armasu SM, Auro K, Bjonnes A, Chasman DI, Chen S, Ford I, Franceschini N, Gieger C, Grace C, Gustafsson S, Huang J, Hwang SJ, Kim YK, Kleber ME, Lau KW, Lu X, Lu Y, Lyytikainen LP, Mihailov E, Morrison AC, Pervjakova N, Qu L, Rose LM, Salfati E, Saxena R, Scholz M, Smith AV, Tikkanen E, Uitterlinden A, Yang X, Zhang W, Zhao W, de Andrade M, de Vries PS, van Zuydam NR, Anand SS, Bertram L, Beutner F, Dedoussis G, Frossard P, Gauguier D, Goodall AH, Gottesman O, Haber M, Han BG, Huang J, Jalilzadeh S, Kessler T, Konig IR, Lannfelt L, Lieb W, Lind L, Lindgren CM, Lokki ML, Magnusson PK, Mallick NH, Mehra N, Meitinger T, Memon FU, Morris AP, Nieminen MS, Pedersen NL, Peters A, Rallidis LS, Rasheed A, Samuel M, Shah SH, Sinisalo J, Stirrups KE, Trompet S, Wang L, Zaman KS, Ardissino D, Boerwinkle E, Borecki IB, Bottinger EP, Buring JE, Chambers JC, Collins R, Cupples LA, Danesh J, Demuth I, Elosua R, Epstein SE, Esko T, Feitosa MF, Franco OH, Franzosi MG, Granger CB, Gu D, Gudnason V, Hall AS, Hamsten A, Harris TB, Hazen SL, Hengstenberg C, Hofman A, Ingelsson E, Iribarren C, Jukema JW, Karhunen PJ, Kim BJ, Kooner JS, Kullo IJ, Lehtimaki T, Loos RJF, Melander O, Metspalu A, Marz W, Palmer CN, Perola M, Quertermous T, Rader DJ, Ridker PM, Ripatti S, Roberts R, Salomaa V, Sanghera DK, Schwartz SM, Seedorf U, Stewart AF, Stott DJ, Thiery J, Zalloua PA, O'Donnell CJ, Reilly MP, Assimes TL, Thompson JR, Erdmann J, Clarke R, Watkins H, Kathiresan S, McPherson R, Deloukas P, Schunkert H, Samani NJ, Farrall M. A comprehensive 1,000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease. Nat Genet. 2015 Oct;47(10):1121-1130. doi: 10.1038/ng.3396. Epub 2015 Sep 7.
- Ikutomi M, Yamasaki M, Matsusita M, Watari Y, Arashi H, Endo G, Yamaguchi J, Ohnishi S. Takotsubo cardiomyopathy in siblings. Heart Vessels. 2014 Jan;29(1):119-22. doi: 10.1007/s00380-013-0345-y. Epub 2013 Apr 7.
- Goodloe AH, Evans JM, Middha S, Prasad A, Olson TM. Characterizing genetic variation of adrenergic signalling pathways in Takotsubo (stress) cardiomyopathy exomes. Eur J Heart Fail. 2014 Sep;16(9):942-9. doi: 10.1002/ejhf.145. Epub 2014 Aug 8.
- Figtree GA, Bagnall RD, Abdulla I, Buchholz S, Galougahi KK, Yan W, Tan T, Neil C, Horowitz JD, Semsarian C, Ward MR. No association of G-protein-coupled receptor kinase 5 or beta-adrenergic receptor polymorphisms with Takotsubo cardiomyopathy in a large Australian cohort. Eur J Heart Fail. 2013 Jul;15(7):730-3. doi: 10.1093/eurjhf/hft040.
- Sharkey SW, Maron BJ, Nelson P, Parpart M, Maron MS, Bristow MR. Adrenergic receptor polymorphisms in patients with stress (tako-tsubo) cardiomyopathy. J Cardiol. 2009 Feb;53(1):53-7. doi: 10.1016/j.jjcc.2008.08.006. Epub 2008 Oct 9.
- Eitel I, Moeller C, Munz M, Stiermaier T, Meitinger T, Thiele H, Erdmann J. Genome-wide association study in takotsubo syndrome - Preliminary results and future directions. Int J Cardiol. 2017 Jun 1;236:335-339. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.01.093. Epub 2017 Jan 15.
- Nelson CP, Goel A, Butterworth AS, Kanoni S, Webb TR, Marouli E, Zeng L, Ntalla I, Lai FY, Hopewell JC, Giannakopoulou O, Jiang T, Hamby SE, Di Angelantonio E, Assimes TL, Bottinger EP, Chambers JC, Clarke R, Palmer CNA, Cubbon RM, Ellinor P, Ermel R, Evangelou E, Franks PW, Grace C, Gu D, Hingorani AD, Howson JMM, Ingelsson E, Kastrati A, Kessler T, Kyriakou T, Lehtimaki T, Lu X, Lu Y, Marz W, McPherson R, Metspalu A, Pujades-Rodriguez M, Ruusalepp A, Schadt EE, Schmidt AF, Sweeting MJ, Zalloua PA, AlGhalayini K, Keavney BD, Kooner JS, Loos RJF, Patel RS, Rutter MK, Tomaszewski M, Tzoulaki I, Zeggini E, Erdmann J, Dedoussis G, Bjorkegren JLM; EPIC-CVD Consortium; CARDIoGRAMplusC4D; UK Biobank CardioMetabolic Consortium CHD working group; Schunkert H, Farrall M, Danesh J, Samani NJ, Watkins H, Deloukas P. Association analyses based on false discovery rate implicate new loci for coronary artery disease. Nat Genet. 2017 Sep;49(9):1385-1391. doi: 10.1038/ng.3913. Epub 2017 Jul 17.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 12. maaliskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 3. elokuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 11. elokuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 14. elokuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 30. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Kardiomyopatiat
- Kammioiden toimintahäiriö
- Kammion toimintahäiriö, vasen
- Takotsubo kardiomyopatia
- Tutkintatekniikat
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Terveyspalvelut
- Terveydenhuoltolaitokset työvoima ja palvelut
- Ennaltaehkäisevät terveyspalvelut
- Geneettiset tekniikat
- Geneettiset palvelut
- Diagnostiikkapalvelut
- Geenitestaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2-025-18
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .