Van-e genetikai hajlam az akut stressz által kiváltott (Takotsubo) kardiomiopátiára (GENETIC)
2026. április 29. frissítette: University of Aberdeen
Van-e genetikai hajlam az akut stressz által kiváltott (Takotsubo) kardiomiopátiára: A GENETIKAI vizsgálat
Az akut stressz által kiváltott (takotsubo) kardiomiopátia vagy megtört szívszindróma szívrohamként jelentkezik, klasszikusan intenzív érzelmi vagy fizikai stressz váltja ki, és súlyos egészségügyi következményekkel járhat.
A jelen tanulmányban a kutatók azt szeretnék megállapítani, hogy van-e olyan genetikai hajlam, amely bizonyos embereket fogékonyabbá tesz erre az állapotra.
Ez a családjukra is hatással lehet.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az akut stressz által kiváltott (takotsubo) kardiomiopátia szívizominfarktusként jelentkezik, intenzív érzelmi vagy fizikai stressz váltja ki, és katasztrofális és potenciálisan végzetes következményekkel járhat.
Annak ellenére, hogy az adatok összekapcsolják a takotsubo kardiomiopátiát olyan állapotokkal, amelyeknek ismert genetikai hajlamuk van (például mentális egészség és neurológiai problémák), a takotsubo genetikai-epidemiológiai tényezőinek szisztematikus és átfogó jellemzése hiányzik.
A kutatók azt javasolják, hogy tovább vizsgálják ezt a rendellenességet a próbák vérének gyűjtésével és a takotsubo cardiomyopathiában szenvedő betegek genotípusának jellemzésével egy nagyszabású, országos genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatban.
A kutatók a DNS-t is archiválják a jövőbeni genetikai variánsok azonosításához.
Végső soron ennek a rosszul ismert neuro-pszicho-kardiális rendellenességnek a mögöttes hajlamának megértése elengedhetetlen, ha előre akarjuk vinni ezt a területet.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Becsült)
700
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Amelia E Rudd, MSc
- Telefonszám: 01224559473 01224559473
- E-mail: a.e.rudd@abdn.ac.uk
Tanulmányi helyek
-
-
Aberdeenshire
-
Aberdeen, Aberdeenshire, Egyesült Királyság, AB25 2ZD
- Toborzás
- Cardiovascular Research Facility
-
Kapcsolatba lépni:
- Amelia Rudd, MSc
- Telefonszám: 01224559473 01224559473
- E-mail: a.e.rudd@abdn.ac.uk
-
Aberdeen, Aberdeenshire, Egyesült Királyság, AB25 2ZD
- Toborzás
- Cardiac Research Office, Aberdeen Royal Infirmary
-
Kapcsolatba lépni:
- Amelia Rudd, HND
- Telefonszám: 01224 559573
- E-mail: a.e.rudd@abdn.ac.uk
-
Kapcsolatba lépni:
- Dana Dawson, PhD
- Telefonszám: 01224 437969
- E-mail: dana.dawson@abdn.ac.uk
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden olyan beteg, akinél Takotsubo kardiomiopátiát diagnosztizáltak Skóciában 2010 között a mai napig.
- Családi esetek a világ más részein, akik hajlandóak lennének részt venni.
Kizárási kritériumok:
- Nem hajlandó részt venni
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Takotsubo Case Arm
Egy beteg, akinél 2010-től Takotsubo Cardiomyopathiát diagnosztizáltak.
|
Vérvétel genetikai elemzéshez
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genome Wide Association Study
Időkeret: Alapállapotban
|
Genome Wide Association Study az érzékenységi variánsok felkutatására
|
Alapállapotban
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Dana K Dawson, MD, MPhil, University of Aberdeen
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Prasad A, Lerman A, Rihal CS. Apical ballooning syndrome (Tako-Tsubo or stress cardiomyopathy): a mimic of acute myocardial infarction. Am Heart J. 2008 Mar;155(3):408-17. doi: 10.1016/j.ahj.2007.11.008. Epub 2008 Jan 31.
- Wittstein IS, Thiemann DR, Lima JA, Baughman KL, Schulman SP, Gerstenblith G, Wu KC, Rade JJ, Bivalacqua TJ, Champion HC. Neurohumoral features of myocardial stunning due to sudden emotional stress. N Engl J Med. 2005 Feb 10;352(6):539-48. doi: 10.1056/NEJMoa043046.
- Pison L, De Vusser P, Mullens W. Apical ballooning in relatives. Heart. 2004 Dec;90(12):e67. doi: 10.1136/hrt.2004.046813.
- Kumar G, Holmes DR Jr, Prasad A. "Familial" apical ballooning syndrome (Takotsubo cardiomyopathy). Int J Cardiol. 2010 Oct 29;144(3):444-5. doi: 10.1016/j.ijcard.2009.03.078. Epub 2009 Apr 17.
- Sharkey SW, Lips DL, Pink VR, Maron BJ. Daughter-mother tako-tsubo cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2013 Jul 1;112(1):137-8. doi: 10.1016/j.amjcard.2013.02.063. Epub 2013 Apr 2.
- Caretta G, Robba D, Vizzardi E, Bonadei I, Raddino R, Metra M. Tako-tsubo cardiomyopathy in two sisters: a chance finding or familial predisposition? Clin Res Cardiol. 2015 Jul;104(7):614-6. doi: 10.1007/s00392-015-0837-0. Epub 2015 Mar 6. No abstract available.
- Templin C, Ghadri JR, Diekmann J, Napp LC, Bataiosu DR, Jaguszewski M, Cammann VL, Sarcon A, Geyer V, Neumann CA, Seifert B, Hellermann J, Schwyzer M, Eisenhardt K, Jenewein J, Franke J, Katus HA, Burgdorf C, Schunkert H, Moeller C, Thiele H, Bauersachs J, Tschope C, Schultheiss HP, Laney CA, Rajan L, Michels G, Pfister R, Ukena C, Bohm M, Erbel R, Cuneo A, Kuck KH, Jacobshagen C, Hasenfuss G, Karakas M, Koenig W, Rottbauer W, Said SM, Braun-Dullaeus RC, Cuculi F, Banning A, Fischer TA, Vasankari T, Airaksinen KE, Fijalkowski M, Rynkiewicz A, Pawlak M, Opolski G, Dworakowski R, MacCarthy P, Kaiser C, Osswald S, Galiuto L, Crea F, Dichtl W, Franz WM, Empen K, Felix SB, Delmas C, Lairez O, Erne P, Bax JJ, Ford I, Ruschitzka F, Prasad A, Luscher TF. Clinical Features and Outcomes of Takotsubo (Stress) Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2015 Sep 3;373(10):929-38. doi: 10.1056/NEJMoa1406761.
- Tornvall P, Collste O, Ehrenborg E, Jarnbert-Petterson H. A Case-Control Study of Risk Markers and Mortality in Takotsubo Stress Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 Apr 26;67(16):1931-6. doi: 10.1016/j.jacc.2016.02.029.
- Stiermaier T, Moeller C, Oehler K, Desch S, Graf T, Eitel C, Vonthein R, Schuler G, Thiele H, Eitel I. Long-term excess mortality in takotsubo cardiomyopathy: predictors, causes and clinical consequences. Eur J Heart Fail. 2016 Jun;18(6):650-6. doi: 10.1002/ejhf.494. Epub 2016 Mar 14.
- Scally C, Rudd A, Mezincescu A, Wilson H, Srivanasan J, Horgan G, Broadhurst P, Newby DE, Henning A, Dawson DK. Persistent Long-Term Structural, Functional, and Metabolic Changes After Stress-Induced (Takotsubo) Cardiomyopathy. Circulation. 2018 Mar 6;137(10):1039-1048. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.031841. Epub 2017 Nov 11.
- Dawson DK, Neil CJ, Henning A, Cameron D, Jagpal B, Bruce M, Horowitz J, Frenneaux MP. Tako-Tsubo Cardiomyopathy: A Heart Stressed Out of Energy? JACC Cardiovasc Imaging. 2015 Aug;8(8):985-7. doi: 10.1016/j.jcmg.2014.10.004. Epub 2014 Nov 1. No abstract available.
- Scally C, Ahearn T, Rudd A, Neil CJ, Srivanasan J, Jagpal B, Horowitz J, Frenneaux M, Dawson DK. Right Ventricular Involvement and Recovery After Acute Stress-Induced (Tako-tsubo) Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Mar 1;117(5):775-80. doi: 10.1016/j.amjcard.2015.11.057. Epub 2015 Dec 13.
- Sy F, Basraon J, Zheng H, Singh M, Richina J, Ambrose JA. Frequency of Takotsubo cardiomyopathy in postmenopausal women presenting with an acute coronary syndrome. Am J Cardiol. 2013 Aug 15;112(4):479-82. doi: 10.1016/j.amjcard.2013.04.010. Epub 2013 May 16.
- Sharkey SW, Maron BJ. Epidemiology and clinical profile of Takotsubo cardiomyopathy. Circ J. 2014;78(9):2119-28. doi: 10.1253/circj.cj-14-0770. Epub 2014 Aug 5.
- Nikpay M, Goel A, Won HH, Hall LM, Willenborg C, Kanoni S, Saleheen D, Kyriakou T, Nelson CP, Hopewell JC, Webb TR, Zeng L, Dehghan A, Alver M, Armasu SM, Auro K, Bjonnes A, Chasman DI, Chen S, Ford I, Franceschini N, Gieger C, Grace C, Gustafsson S, Huang J, Hwang SJ, Kim YK, Kleber ME, Lau KW, Lu X, Lu Y, Lyytikainen LP, Mihailov E, Morrison AC, Pervjakova N, Qu L, Rose LM, Salfati E, Saxena R, Scholz M, Smith AV, Tikkanen E, Uitterlinden A, Yang X, Zhang W, Zhao W, de Andrade M, de Vries PS, van Zuydam NR, Anand SS, Bertram L, Beutner F, Dedoussis G, Frossard P, Gauguier D, Goodall AH, Gottesman O, Haber M, Han BG, Huang J, Jalilzadeh S, Kessler T, Konig IR, Lannfelt L, Lieb W, Lind L, Lindgren CM, Lokki ML, Magnusson PK, Mallick NH, Mehra N, Meitinger T, Memon FU, Morris AP, Nieminen MS, Pedersen NL, Peters A, Rallidis LS, Rasheed A, Samuel M, Shah SH, Sinisalo J, Stirrups KE, Trompet S, Wang L, Zaman KS, Ardissino D, Boerwinkle E, Borecki IB, Bottinger EP, Buring JE, Chambers JC, Collins R, Cupples LA, Danesh J, Demuth I, Elosua R, Epstein SE, Esko T, Feitosa MF, Franco OH, Franzosi MG, Granger CB, Gu D, Gudnason V, Hall AS, Hamsten A, Harris TB, Hazen SL, Hengstenberg C, Hofman A, Ingelsson E, Iribarren C, Jukema JW, Karhunen PJ, Kim BJ, Kooner JS, Kullo IJ, Lehtimaki T, Loos RJF, Melander O, Metspalu A, Marz W, Palmer CN, Perola M, Quertermous T, Rader DJ, Ridker PM, Ripatti S, Roberts R, Salomaa V, Sanghera DK, Schwartz SM, Seedorf U, Stewart AF, Stott DJ, Thiery J, Zalloua PA, O'Donnell CJ, Reilly MP, Assimes TL, Thompson JR, Erdmann J, Clarke R, Watkins H, Kathiresan S, McPherson R, Deloukas P, Schunkert H, Samani NJ, Farrall M. A comprehensive 1,000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease. Nat Genet. 2015 Oct;47(10):1121-1130. doi: 10.1038/ng.3396. Epub 2015 Sep 7.
- Ikutomi M, Yamasaki M, Matsusita M, Watari Y, Arashi H, Endo G, Yamaguchi J, Ohnishi S. Takotsubo cardiomyopathy in siblings. Heart Vessels. 2014 Jan;29(1):119-22. doi: 10.1007/s00380-013-0345-y. Epub 2013 Apr 7.
- Goodloe AH, Evans JM, Middha S, Prasad A, Olson TM. Characterizing genetic variation of adrenergic signalling pathways in Takotsubo (stress) cardiomyopathy exomes. Eur J Heart Fail. 2014 Sep;16(9):942-9. doi: 10.1002/ejhf.145. Epub 2014 Aug 8.
- Figtree GA, Bagnall RD, Abdulla I, Buchholz S, Galougahi KK, Yan W, Tan T, Neil C, Horowitz JD, Semsarian C, Ward MR. No association of G-protein-coupled receptor kinase 5 or beta-adrenergic receptor polymorphisms with Takotsubo cardiomyopathy in a large Australian cohort. Eur J Heart Fail. 2013 Jul;15(7):730-3. doi: 10.1093/eurjhf/hft040.
- Sharkey SW, Maron BJ, Nelson P, Parpart M, Maron MS, Bristow MR. Adrenergic receptor polymorphisms in patients with stress (tako-tsubo) cardiomyopathy. J Cardiol. 2009 Feb;53(1):53-7. doi: 10.1016/j.jjcc.2008.08.006. Epub 2008 Oct 9.
- Eitel I, Moeller C, Munz M, Stiermaier T, Meitinger T, Thiele H, Erdmann J. Genome-wide association study in takotsubo syndrome - Preliminary results and future directions. Int J Cardiol. 2017 Jun 1;236:335-339. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.01.093. Epub 2017 Jan 15.
- Nelson CP, Goel A, Butterworth AS, Kanoni S, Webb TR, Marouli E, Zeng L, Ntalla I, Lai FY, Hopewell JC, Giannakopoulou O, Jiang T, Hamby SE, Di Angelantonio E, Assimes TL, Bottinger EP, Chambers JC, Clarke R, Palmer CNA, Cubbon RM, Ellinor P, Ermel R, Evangelou E, Franks PW, Grace C, Gu D, Hingorani AD, Howson JMM, Ingelsson E, Kastrati A, Kessler T, Kyriakou T, Lehtimaki T, Lu X, Lu Y, Marz W, McPherson R, Metspalu A, Pujades-Rodriguez M, Ruusalepp A, Schadt EE, Schmidt AF, Sweeting MJ, Zalloua PA, AlGhalayini K, Keavney BD, Kooner JS, Loos RJF, Patel RS, Rutter MK, Tomaszewski M, Tzoulaki I, Zeggini E, Erdmann J, Dedoussis G, Bjorkegren JLM; EPIC-CVD Consortium; CARDIoGRAMplusC4D; UK Biobank CardioMetabolic Consortium CHD working group; Schunkert H, Farrall M, Danesh J, Samani NJ, Watkins H, Deloukas P. Association analyses based on false discovery rate implicate new loci for coronary artery disease. Nat Genet. 2017 Sep;49(9):1385-1391. doi: 10.1038/ng.3913. Epub 2017 Jul 17.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. március 12.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2028. december 31.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2028. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. augusztus 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. augusztus 11.
Első közzététel (Tényleges)
2020. augusztus 14.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. április 30.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. április 29.
Utolsó ellenőrzés
2026. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Szívbetegségek
- Cardiomyopathiák
- Kamrai diszfunkció
- Kamrai diszfunkció, bal
- Takotsubo kardiomiopátia
- Nyomozási technikák
- Klinikai laboratóriumi technikák
- Diagnosztikai technikák és eljárások
- Diagnózis
- Egészségügyi szolgáltatások
- Egészségügyi ellátási létesítmények munkaerő és szolgáltatások
- Megelőző egészségügyi szolgáltatások
- Genetikai technikák
- Genetikai szolgáltatások
- Diagnosztikai szolgáltatások
- Genetikai tesztelés
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2-025-18
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .