Existe-t-il une prédisposition génétique à la cardiomyopathie induite par le stress aigu (Takotsubo) (GENETIC)
29 avril 2026 mis à jour par: University of Aberdeen
Existe-t-il une prédisposition génétique à la cardiomyopathie induite par le stress aigu (Takotsubo) : l'étude GENETIC
La cardiomyopathie aiguë induite par le stress (takotsubo) ou syndrome du cœur brisé se présente comme une crise cardiaque, est classiquement déclenchée par un stress émotionnel ou physique intense et peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Dans la présente étude, les chercheurs souhaitent établir s'il existe une prédisposition génétique rendant certaines personnes plus sensibles à cette condition.
Cela pourrait également avoir des répercussions sur leurs familles.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La cardiomyopathie aiguë induite par le stress (takotsubo) se présente comme un infarctus du myocarde, est déclenchée par un stress émotionnel ou physique intense et peut avoir des conséquences catastrophiques et potentiellement mortelles.
Malgré les données reliant la cardiomyopathie takotsubo à des conditions qui ont une prédisposition génétique reconnue (telles que la santé mentale et les problèmes neurologiques), une caractérisation systématique et complète des facteurs génétiques et épidémiologiques du takotsubo fait défaut.
Les chercheurs proposent d'approfondir l'étude de ce trouble en prélevant du sang sur des proposants et en caractérisant le génotype des patients atteints de cardiomyopathie takotsubo dans une étude d'association nationale à grande échelle sur le génome.
Les chercheurs archiveront également l'ADN pour l'identification de futurs variants génétiques candidats.
En fin de compte, comprendre la prédisposition sous-jacente de ce trouble neuro-psycho-cardiaque mal compris est essentiel si nous voulons faire avancer ce domaine.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
700
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Amelia E Rudd, MSc
- Numéro de téléphone: 01224559473 01224559473
- E-mail: a.e.rudd@abdn.ac.uk
Lieux d'étude
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-
Aberdeenshire
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Aberdeen, Aberdeenshire, Royaume-Uni, AB25 2ZD
- Recrutement
- Cardiovascular Research Facility
-
Contact:
- Amelia Rudd, MSc
- Numéro de téléphone: 01224559473 01224559473
- E-mail: a.e.rudd@abdn.ac.uk
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Aberdeen, Aberdeenshire, Royaume-Uni, AB25 2ZD
- Recrutement
- Cardiac Research Office, Aberdeen Royal Infirmary
-
Contact:
- Amelia Rudd, HND
- Numéro de téléphone: 01224 559573
- E-mail: a.e.rudd@abdn.ac.uk
-
Contact:
- Dana Dawson, PhD
- Numéro de téléphone: 01224 437969
- E-mail: dana.dawson@abdn.ac.uk
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Tous les patients qui ont reçu un diagnostic de cardiomyopathie de Takotsubo en Écosse entre 2010 et aujourd'hui.
- Des cas familiaux ailleurs dans le monde qui seraient prêts à participer.
Critère d'exclusion:
- Refus de participer
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Autre: Bras de boîtier Takotsubo
Un patient qui a reçu un diagnostic de cardiomyopathie de Takotsubo à partir de 2010.
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Collecte de sang pour analyse génétique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Étude d'association à l'échelle du génome
Délai: Au départ
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Étude d'association à l'échelle du génome pour rechercher des variants de susceptibilité
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Au départ
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Dana K Dawson, MD, MPhil, University of Aberdeen
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
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- Templin C, Ghadri JR, Diekmann J, Napp LC, Bataiosu DR, Jaguszewski M, Cammann VL, Sarcon A, Geyer V, Neumann CA, Seifert B, Hellermann J, Schwyzer M, Eisenhardt K, Jenewein J, Franke J, Katus HA, Burgdorf C, Schunkert H, Moeller C, Thiele H, Bauersachs J, Tschope C, Schultheiss HP, Laney CA, Rajan L, Michels G, Pfister R, Ukena C, Bohm M, Erbel R, Cuneo A, Kuck KH, Jacobshagen C, Hasenfuss G, Karakas M, Koenig W, Rottbauer W, Said SM, Braun-Dullaeus RC, Cuculi F, Banning A, Fischer TA, Vasankari T, Airaksinen KE, Fijalkowski M, Rynkiewicz A, Pawlak M, Opolski G, Dworakowski R, MacCarthy P, Kaiser C, Osswald S, Galiuto L, Crea F, Dichtl W, Franz WM, Empen K, Felix SB, Delmas C, Lairez O, Erne P, Bax JJ, Ford I, Ruschitzka F, Prasad A, Luscher TF. Clinical Features and Outcomes of Takotsubo (Stress) Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2015 Sep 3;373(10):929-38. doi: 10.1056/NEJMoa1406761.
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- Dawson DK, Neil CJ, Henning A, Cameron D, Jagpal B, Bruce M, Horowitz J, Frenneaux MP. Tako-Tsubo Cardiomyopathy: A Heart Stressed Out of Energy? JACC Cardiovasc Imaging. 2015 Aug;8(8):985-7. doi: 10.1016/j.jcmg.2014.10.004. Epub 2014 Nov 1. No abstract available.
- Scally C, Ahearn T, Rudd A, Neil CJ, Srivanasan J, Jagpal B, Horowitz J, Frenneaux M, Dawson DK. Right Ventricular Involvement and Recovery After Acute Stress-Induced (Tako-tsubo) Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2016 Mar 1;117(5):775-80. doi: 10.1016/j.amjcard.2015.11.057. Epub 2015 Dec 13.
- Sy F, Basraon J, Zheng H, Singh M, Richina J, Ambrose JA. Frequency of Takotsubo cardiomyopathy in postmenopausal women presenting with an acute coronary syndrome. Am J Cardiol. 2013 Aug 15;112(4):479-82. doi: 10.1016/j.amjcard.2013.04.010. Epub 2013 May 16.
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- Nikpay M, Goel A, Won HH, Hall LM, Willenborg C, Kanoni S, Saleheen D, Kyriakou T, Nelson CP, Hopewell JC, Webb TR, Zeng L, Dehghan A, Alver M, Armasu SM, Auro K, Bjonnes A, Chasman DI, Chen S, Ford I, Franceschini N, Gieger C, Grace C, Gustafsson S, Huang J, Hwang SJ, Kim YK, Kleber ME, Lau KW, Lu X, Lu Y, Lyytikainen LP, Mihailov E, Morrison AC, Pervjakova N, Qu L, Rose LM, Salfati E, Saxena R, Scholz M, Smith AV, Tikkanen E, Uitterlinden A, Yang X, Zhang W, Zhao W, de Andrade M, de Vries PS, van Zuydam NR, Anand SS, Bertram L, Beutner F, Dedoussis G, Frossard P, Gauguier D, Goodall AH, Gottesman O, Haber M, Han BG, Huang J, Jalilzadeh S, Kessler T, Konig IR, Lannfelt L, Lieb W, Lind L, Lindgren CM, Lokki ML, Magnusson PK, Mallick NH, Mehra N, Meitinger T, Memon FU, Morris AP, Nieminen MS, Pedersen NL, Peters A, Rallidis LS, Rasheed A, Samuel M, Shah SH, Sinisalo J, Stirrups KE, Trompet S, Wang L, Zaman KS, Ardissino D, Boerwinkle E, Borecki IB, Bottinger EP, Buring JE, Chambers JC, Collins R, Cupples LA, Danesh J, Demuth I, Elosua R, Epstein SE, Esko T, Feitosa MF, Franco OH, Franzosi MG, Granger CB, Gu D, Gudnason V, Hall AS, Hamsten A, Harris TB, Hazen SL, Hengstenberg C, Hofman A, Ingelsson E, Iribarren C, Jukema JW, Karhunen PJ, Kim BJ, Kooner JS, Kullo IJ, Lehtimaki T, Loos RJF, Melander O, Metspalu A, Marz W, Palmer CN, Perola M, Quertermous T, Rader DJ, Ridker PM, Ripatti S, Roberts R, Salomaa V, Sanghera DK, Schwartz SM, Seedorf U, Stewart AF, Stott DJ, Thiery J, Zalloua PA, O'Donnell CJ, Reilly MP, Assimes TL, Thompson JR, Erdmann J, Clarke R, Watkins H, Kathiresan S, McPherson R, Deloukas P, Schunkert H, Samani NJ, Farrall M. A comprehensive 1,000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease. Nat Genet. 2015 Oct;47(10):1121-1130. doi: 10.1038/ng.3396. Epub 2015 Sep 7.
- Ikutomi M, Yamasaki M, Matsusita M, Watari Y, Arashi H, Endo G, Yamaguchi J, Ohnishi S. Takotsubo cardiomyopathy in siblings. Heart Vessels. 2014 Jan;29(1):119-22. doi: 10.1007/s00380-013-0345-y. Epub 2013 Apr 7.
- Goodloe AH, Evans JM, Middha S, Prasad A, Olson TM. Characterizing genetic variation of adrenergic signalling pathways in Takotsubo (stress) cardiomyopathy exomes. Eur J Heart Fail. 2014 Sep;16(9):942-9. doi: 10.1002/ejhf.145. Epub 2014 Aug 8.
- Figtree GA, Bagnall RD, Abdulla I, Buchholz S, Galougahi KK, Yan W, Tan T, Neil C, Horowitz JD, Semsarian C, Ward MR. No association of G-protein-coupled receptor kinase 5 or beta-adrenergic receptor polymorphisms with Takotsubo cardiomyopathy in a large Australian cohort. Eur J Heart Fail. 2013 Jul;15(7):730-3. doi: 10.1093/eurjhf/hft040.
- Sharkey SW, Maron BJ, Nelson P, Parpart M, Maron MS, Bristow MR. Adrenergic receptor polymorphisms in patients with stress (tako-tsubo) cardiomyopathy. J Cardiol. 2009 Feb;53(1):53-7. doi: 10.1016/j.jjcc.2008.08.006. Epub 2008 Oct 9.
- Eitel I, Moeller C, Munz M, Stiermaier T, Meitinger T, Thiele H, Erdmann J. Genome-wide association study in takotsubo syndrome - Preliminary results and future directions. Int J Cardiol. 2017 Jun 1;236:335-339. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.01.093. Epub 2017 Jan 15.
- Nelson CP, Goel A, Butterworth AS, Kanoni S, Webb TR, Marouli E, Zeng L, Ntalla I, Lai FY, Hopewell JC, Giannakopoulou O, Jiang T, Hamby SE, Di Angelantonio E, Assimes TL, Bottinger EP, Chambers JC, Clarke R, Palmer CNA, Cubbon RM, Ellinor P, Ermel R, Evangelou E, Franks PW, Grace C, Gu D, Hingorani AD, Howson JMM, Ingelsson E, Kastrati A, Kessler T, Kyriakou T, Lehtimaki T, Lu X, Lu Y, Marz W, McPherson R, Metspalu A, Pujades-Rodriguez M, Ruusalepp A, Schadt EE, Schmidt AF, Sweeting MJ, Zalloua PA, AlGhalayini K, Keavney BD, Kooner JS, Loos RJF, Patel RS, Rutter MK, Tomaszewski M, Tzoulaki I, Zeggini E, Erdmann J, Dedoussis G, Bjorkegren JLM; EPIC-CVD Consortium; CARDIoGRAMplusC4D; UK Biobank CardioMetabolic Consortium CHD working group; Schunkert H, Farrall M, Danesh J, Samani NJ, Watkins H, Deloukas P. Association analyses based on false discovery rate implicate new loci for coronary artery disease. Nat Genet. 2017 Sep;49(9):1385-1391. doi: 10.1038/ng.3913. Epub 2017 Jul 17.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
12 mars 2019
Achèvement primaire (Estimé)
31 décembre 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 décembre 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 août 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 août 2020
Première publication (Réel)
14 août 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
30 avril 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 avril 2026
Dernière vérification
1 avril 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies cardiaques
- Cardiomyopathies
- Dysfonctionnement ventriculaire
- Dysfonctionnement ventriculaire, gauche
- Cardiomyopathie de Takotsubo
- Techniques d'investigation
- Techniques de laboratoire clinique
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Services de santé
- Conseils de soins de santé
- Services de santé préventifs
- Techniques génétiques
- Services génétiques
- Services de diagnostic
- Tests génétiques
Autres numéros d'identification d'étude
- 2-025-18
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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