Hodnocení kognitivních funkcí, psychologických symptomů a kvality života u pacientů s thalassemií B a jejich klinických korelací.

Thalasémie je jedním z nejčastějších autozomálně recesivních hemolytických onemocnění jak na celém světě, tak na Blízkém východě. (1) Beta-talasémie je porucha charakterizovaná vrozenou absencí syntézy beta řetězce tetrameru hemoglobinu. U zdravých jedinců se hemoglobinový řetězec skládá ze 2 alfa a 2 beta globinových řetězců, v důsledku čehož v těle chybí 2 beta řetězce. pacienti s b-talasémií mají za následek klinické příznaky jako bledost a neprospívání. (2,3,4) Tito pacienti jsou tak celý život odkázáni na krevní transfuze, pokud nepodstoupí transplantaci kostní dřeně, což je vystavuje mnoha komplikacím jak organicky, tak psychicky. (5) Ostatní pacienti s B-talasémií, jejichž anémie nevyžaduje pravidelnou krevní transfuzi, jsou považováni za pacienty s B-talasémií střední. (6) B talasémie patří mezi jednu z nejčastějších hemoglobinopatií v Egyptě, odhaduje se na t 1000/1,5 milionu živě narozených dětí ročně narozených s thalasémií. (7) Mezi některé kognitivní funkce, které jedinci umožňují vnímat, ukládat, interpretovat a obnovovat informace z okolí, patří pozornost, orientace, paměť, gnóze a exekutivní funkce. (8) Studie ukázaly, že pacienti s B talasémií mají ve srovnání se svými zdravými protějšky zhoršenou většinu těchto kognitivních funkcí.

psychické problémy, jako je stres, úzkost a deprese, jsou některé z psychických poruch, které negativně ovlivňují život pacientů s thalasémií a mohou způsobit četné komorbidity, pokud nejsou správně řízeny (9) Kvalita života se posuzuje zaměřením na vlastní pohled člověka na jeho/ její život a jeho/její pohodu s ohledem na jakékoli podmínky nebo problémy, které mohou ovlivnit život dané osoby. (10) Mnoho studií prokázalo negativní dopad thalasemické choroby a její terapie na kognici těchto pacientů. Tato studie si klade za cíl posoudit a porovnat kognici, psychologický dopad a kvalitu života u pacientů s B thalassemia major, kteří vyžadují pravidelnou krevní transfuzi, pacientů s B thalassemia intermedia, kteří ji nemají, a zdravých kontrol. Tedy odhadnout roli krevní transfuze a hemosiderózy v kognitivních poruchách, psychických symptomech a nízké kvalitě života u těchto pacientů.