Valutazione delle funzioni cognitive, dei sintomi psicologici e della qualità della vita tra i pazienti con talassemia B e i loro correlati clinici.

La talassemia è una delle malattie emolitiche autosomiche recessive più comuni sia in tutto il mondo che in Medio Oriente. (1) La beta-talassemia è una malattia caratterizzata dall'assenza congenita della sintesi della catena beta del tetramero dell'emoglobina. Negli individui sani la catena dell'emoglobina è costituita da 2 catene alfa e 2 catene beta globiniche, di conseguenza l'assenza di 2 catene beta in i pazienti b talassemici si traducono in sintomi clinici come pallore e ritardo della crescita. (2,3,4) Questi pazienti dipendono quindi dalle trasfusioni di sangue per tutta la vita, a meno che non si sottopongano a trapianto di midollo osseo, esponendoli a molte complicazioni sia organiche che psicologiche. (5) Altri pazienti con talassemia b la cui anemia non richiede trasfusioni di sangue regolari sono considerati affetti da talassemia B intermedia. (6) La talassemia B è una delle emoglobinopatie più comuni in Egitto, con una stima di 1000/1,5 milioni di nati vivi all'anno nati con malattia talassemica. (7) L'attenzione, l'orientamento, la memoria, la gnosi e le funzioni esecutive sono alcune delle funzioni cognitive che consentono a un individuo di percepire, immagazzinare, interpretare e restituire informazioni dall'ambiente circostante. (8) Gli studi hanno dimostrato che i pazienti con talassemia B hanno compromissione nella maggior parte di queste funzioni cognitive rispetto alle loro controparti sane.

problemi psicologici come stress, ansia e depressione sono alcuni dei disturbi psicologici che hanno un impatto negativo sulla vita dei pazienti talassemici e possono causare molteplici comorbidità se non gestiti correttamente (9) La qualità della vita viene valutata concentrandosi sulla visione che la persona ha della propria/ la sua vita e il suo benessere prendendo in considerazione qualsiasi condizione o problema che possa influenzare la vita della persona. (10) Numerosi studi hanno dimostrato l'impatto negativo che la talassemia e la sua terapia hanno sulla cognizione di questi pazienti. Questo studio mira a valutare e confrontare la cognizione, l'impatto psicologico e la qualità della vita tra i pazienti con talassemia major B, che richiedono trasfusioni di sangue regolari, pazienti con talassemia intermedia B, che non lo fanno, e controlli sani. Pertanto, stimando il ruolo della trasfusione di sangue e dell'emosiderosi nel deterioramento cognitivo, nei sintomi psicologici e nella bassa qualità della vita in questi pazienti.